【佳学基因检测】做横纹肌样肿瘤易感综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

横纹肌样肿瘤易感综合征是英文Rhabdoid tumor predisposition syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止横纹肌样肿瘤易感综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做横纹肌样肿瘤易感综合征基因解码、基因检测？

横纹肌样肿瘤易感综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征，易患肾或肾外恶性横纹肌样瘤和中枢神经系统的各种肿瘤，包括脉络丛癌，成神经管细胞瘤和中枢原始神经外胚层肿瘤（Sevenet等，1999） .Rhabdoid肿瘤是一种高度恶性的肿瘤组，通常发生在2岁以下的儿童中。肾脏的恶性横纹肌样瘤（MRT）首先被描述为Wilms肿瘤的肉瘤变体（Beckwith和Palmer，1978）。后来，在许多地方报告了肾外横纹肌样瘤，包括中枢神经系统（CNS）（Parham等，1994）。由于肝脏，软组织和中枢神经系统的横纹肌样瘤内和之间的组织学和免疫学特征存在相当大的差异，因此分类很困难。在中枢神经系统中，横纹肌样瘤可能是纯横纹肌样瘤或一种被称为非典型畸胎瘤（AT / RT）的变种。临床特征：肌肉无力;恶心和呕吐;睡眠障碍;脑钙化;髓母细胞瘤;偏瘫/偏瘫;神经系统的肿瘤;肾肿瘤;脉络丛癌;脑肿瘤;头围增加;脑瘫。该病临床表征有：肌无力；恶心和呕吐；睡眠障碍；脑钙化；髓母细胞瘤；偏瘫/轻偏瘫；神经系统的肿瘤；肾肿瘤；脑瘫。

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横纹肌样肿瘤易感综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，横纹肌样肿瘤易感综合征的数据库代码是omim_id:609322。

做横纹肌样肿瘤易感综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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