【佳学基因检测】做横纹肌溶解症基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

横纹肌溶解症是英文Rhabdomyolysis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止横纹肌溶解症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做横纹肌溶解症基因解码、基因检测？

横纹肌样瘤易感性综合征-2是一种常染色体显性遗传性癌症易感性综合征，其特征在于各种低分化肿瘤的婴儿期，童年期或青年期的发病。传统上，在中枢神经系统中出现的肿瘤被称为非典型畸胎/横纹肌样瘤，而在肾脏或其他颅外部位出现的肿瘤被称为恶性横纹肌样瘤。肿瘤也可以表现为卵巢的小细胞癌，高钙血症型（SCCOHT），也称为卵巢的恶性横纹肌样瘤（MRTO）。所有这些肿瘤都是高度侵袭性的并且通常是致命的（Foulkes等人，2014总结）。参见RTPS1（609322），其由染色体22q11上的SMARCB1基因（601607）的突变引起。临床特征：肿瘤中枢神经系统。该病临床表征有：中枢神经系统的肿瘤。

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常染色体显性

横纹肌溶解症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，横纹肌溶解症的数据库代码是omim_id:613325。

做横纹肌溶解症基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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