【佳学基因检测】单基因遗传性心血管疾病基因诊断及基因检测的原则意见
1．检测基因：
许多单基因遗传性心血管疾病都源于多个致病基因，但它们的致病性不尽相同。本指南建议只对有家族共同传递证据支持的确凿致病基因进行筛查（级别Ⅰ，类别A）。
对于可能的致病基因筛查，应根据家族共同传递的证据判断基因变异的致病性，并谨慎解释结果（级别Ⅱa，类别B）。
2．适用人群：
确诊为单基因遗传性心血管疾病的患者（级别Ⅰ，类别A）。
临床上存在疑似的单基因遗传性心血管疾病的患者（级别Ⅱa，类别B）。
如果先证者发现了致病基因突变，建议家族直系亲属通过Sanger测序进行相同基因突变检测（级别Ⅰ，类别A）；如果致病基因突变在家族中不与疾病连锁，建议对不连锁的成员使用目标基因靶向测序、全外显子测序等二代测序技术（NGS）进行重新基因筛查，以检测是否存在其他致病基因突变（级别Ⅱa，类别C）。
当先证者发现携带意义未明的基因变异时，应通过家系筛查明确变异的致病性（级别Ⅱa，类别B）。
如果先证者未发现致病基因突变，不建议对家族成员（无论是否患病）进行基因检测（级别Ⅲ，类别A）。
3．临床应用推荐：
患者发现致病基因突变后，结合临床表型可以帮助确诊和鉴别诊断（级别Ⅰ，类别A）。
未检测到致病基因突变的先证者不能有效排除遗传致病（级别Ⅰ，类别A）。
对发现致病基因突变的先证者家族进行遗传筛查有助于发现新的患者和致病基因突变携带者（级别Ⅰ，类别A）；对于未发病的基因突变携带者，应进行临床随访和酌情干预（级别Ⅱa，类别B）；未携带致病基因突变的成员，可基本排除患此疾病的风险，不建议进行针对性的临床随访和干预（级别Ⅲ，类别A）。
对于携带明确致病基因突变的患者，如果他们有意愿并在符合伦理的前提下，可以通过选择性生育获得不携带该致病基因突变的后代（级别Ⅰ，类别B）。
(责任编辑：佳学基因)
