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【佳学基因检测】致心律失常性右心室心肌病基因检测推荐做法

【佳学基因检测】致心律失常性右心室心肌病基因检测推荐做法

佳学基因检测】致心律失常性右心室心肌病基因检测推荐做法


概述:
ARVC是一种遗传相关性心肌病,其特征是右心室心肌细胞的凋亡或坏死,被脂肪和纤维结缔组织所替代,可能同时或单独影响左心室。临床上可表现为心力衰竭、恶性心律失常和SCD等恶性事件。在西方人群中,患病率估计为0.02%~0.05%,男女比例约为3∶1,是35岁以下人群SCD的主要原因。
 
致病基因:
ARVC通常表现为常染色体显性遗传,但也有一些特殊类型呈现为常染色体隐性遗传,例如Naxos病和Carvajal综合征。ARVC具有不有效外显和表型多样性等特征,已报道的致病基因见表2,约60%的患者可检测到致病基因突变。ARVC的致病基因突变主要发生在编码桥粒蛋白的基因上,因此被认为是桥粒疾病;但编码非桥粒蛋白的基因突变也可能导致ARVC表型,这些蛋白通常与桥粒蛋白在功能和结构上有联系。目前已报道与ARVC相关的基因突变超过1,400个,其中有400余个为致病基因突变。在我国人群中,各致病基因的比例与国外相似,PKP2基因占比贼高(42%),其次是DSG2(11%)、DSP(6%)和DSC2(3%)。
 
基因诊断:
基因检测应包括表2中的6个ARVC致病基因。
 
适用人群:
遵循总则相应推荐条目。
符合2010年修订的ARVC诊断专家共识中临床或疑似诊断标准的患者。
符合2010年修订的ARVC诊断专家共识中1个次要标准的患者不推荐进行基因检测。
临床应用推荐:
遵循总则相应推荐条目。
检出致病基因突变是ARVC的主要诊断标准之一。
携带基因突变的患者预后较差;携带≥2个基因突变的患者易发生室性心动过速(室速)/心室颤动(室颤),且左心室功能障碍、心力衰竭和心脏移植比例较高。
携带TMEM43基因p.S358L突变的成年男性和30岁以上女性作为一级预防植入植入型心律转复除颤器(ICD)能够提高生存率。
综上所述,遗传性右心室心肌病是一种严重的遗传性心脏病,基因诊断对于患者的早期筛查、诊断和治疗至关重要。
(责任编辑:佳学基因)
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