【佳学基因检测】什么人要做耳聋X连锁2型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
耳聋X连锁2型是英文Deafness, X-linked 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳聋X连锁2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于耳-鼻-喉病。
什么样的人应当做耳聋X连锁2型基因解码、基因检测?
DFNX2,也称为DFN3,是一种X连锁隐性遗传疾病,其特征是进行性传导性和感觉神经性听力丧失和特征性颞骨畸形,包括内耳道扩张和内耳道与耳蜗基底转弯之间的瘘管连接在镫骨手术期间导致外淋巴液“喷射”(de Kok et al。,1995 and Song et al。,2010)。参见choroideremia,耳聋和精神发育迟滞(303110),一个连续的基因缺失综合征Xq21上的POU3F4和CHM(300390)基因;分离的choroideremia(303100)是由CHM基因突变引起的。临床特征:常染色体隐性遗传;镫骨关节强直; X连锁隐性遗传。该病临床表征有:镫骨固定。
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耳聋X连锁2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,耳聋X连锁2型的数据库代码是omim_id:304400。
什么人要做耳聋X连锁2型基因解码、基因检测?
想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。
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