【佳学基因检测】唇裂不同分类命名系统的比较与统一

口面裂是一种常见的出生缺陷，具有广泛的表型变异性。许多系统已被开发来分类裂模式，以方便诊断，管理，外科治疗和研究。本文介绍了不同分类方案的基本原理，并确定了它们之间的相互关系，以及唇裂亚分类的优势和不足。不同的系统在如何描述和定义唇裂（CL）表型的属性上有所不同。CL分类的应用和分析揭示了在比较使用不同系统的研究时可能导致错误的差异。这些术语上的不一致、亚分类的可变水平以及某些描述中的模糊性可能会混淆分析，并阻碍进一步的研究，以了解裂隙的遗传学和病因学，为患者制定有效的治疗方案，以及结果测量的跨机构比较。识别和协调现有系统之间的差异是建立一个共同标准的第一步，以允许更明确的解释，最终将导致更好地理解分裂表型变异的原因和表现。
 

唇裂（CL）是最常见的异常之一，几十年来一直是临床和研究的重点。唇裂可伴有或不伴有第二腭裂，共同代表了人类最常见的出生缺陷之一，全球平均患病率为1/700（Dixon et al.，2011；Leslie和Marazita，2013年）。然而，儿科医生、外科医生、语言病理学家、营养学家、遗传学家和发育生物学家往往对“唇裂”一词有不同的解释。这种表达上的混乱大多存在于每个人对这种疾病看法的精细程度。遗传学家可能专注于可辨别的表型差异和遗传性，外科医生则专注于外观和功能，发育生物学家则专注于基因表达和组织形态发生。在表达上使用不正确的术语，以及这些术语所包含的各种不同的表型逐渐出现，进一步加重了这种混淆。例如，“唇裂”可指涉及上唇、上颌牙槽嵴的前段和/或切迹孔前的硬腭部分的各种缺陷及其组合情况，即，任何具胚胎发育基础的表型，如内鼻突与成对的上颌和外鼻突的生长和/或融合受到干扰。

详细、正确和可重复性地描述不同唇裂的表型的好处已经得到了很好的描述（Leslie和Marazita，2013）。利用群体水平的数据进行的研究发现了不同类型的唇裂亚类同基因组的特定区域之间存在显著相关性。这种亚分类对于识别和理解环境因素对唇腭裂的影响以及解决与唇腭裂修复最佳手术方式相关的问题也可能是至关重要的。例如，患有唇裂或唇牙槽（上唇和牙槽）裂的儿童通常在婴儿期进行初始手术重建，并进行不同数量的手术调整。尽管手术修复是显性腭裂患者的护理标准，但仍然没有足够的数据来确定改善特定亚型患者长期预后的最佳方法（Semb等人，2005a，b；Shaw等人，2005年；Long等人，2011年；Russell等人，2011年）。虽然手术技术和外科医生的经验水平在不同的唇裂中心和同一中心内有经验的外科医生之间可能有所不同，但临床结果的多样性可能受到缺乏对表型和病因变异影响的理解的影响。

随着对大型临床、病因学和结果研究的需要，特别是那些多中心或多国性质的研究，标准化和详细的表型分类的使用得到了承认和鼓励（Allanson等人，2009a，b；Carey等人，2012年；考克斯等人，2013年）。1953年，普鲁赞斯基写道：“文献中出现的大多数分类都不具有描述性，随意地反映了一个特定群体的临床兴趣，而不具备可以被普遍理解的特性”（普鲁赞斯基，1953年）。不幸的是，自那时以来，在不同的情境下，出现了更多的对唇裂进行分类的标准，但没有一个被普遍接受（穆尼，2008年）。与任何其他病因复杂表型多变的疾病一样，在对唇裂进行研究时，采用不一致的系统，使得解释和整合研究结果以及对已发表研究的数据进行汇总分析具有极大的困难。此外，滥用术语和使用不正确或定义不明确的术语，使整合工作更加复杂和困难。对于需要不同学科共同产生研究数据时，尤其如此。

定义和目的

在本文中，“唇裂”是指上唇裂，是在上唇发生畸形，与上唇牙槽是否也受到影响无关。这个定义主要基于解剖学的角度，它以结构和病理学做为疾病命名的决定性基础，它由国家牙科和颅面研究所的FACEBASE项目倡导从而支持颅面研究群体（HooHeeser-et al.，2011）；Brinkley等人，2013a，b）。因此，本文中术语“唇裂”所包含的可变表型包括明显的上唇唇裂（包括有效性和不有效性，有或没有Simonart或Simon带）（Mulliken和Schmidt，2013）和口轮匝肌缺陷。虽然上唇和上颌齿槽发生唇裂在发育上有共同的起源，我们在这篇文章中的评估局限于上唇。为了证明我们方法的高效性，我们试图确定基于形态和/或发育的不同的分类系统否能够提供足够的信息，以确定在每个系统中的共同点是否能够相互关联，而彼此之间的差异是否可以协调。
 

唇裂分类系统的选择

我们的研究重点是分类系统，包括广泛意义上的“唇裂”，也就是说，只有那些涉及结构前切迹的裂隙。为了确定选择的唇裂分类系统，我们首先根据我们在该领域的知识和专业，从我们中心使用的系统和我们熟悉的其他系统开始，然后通过PubMed，联合使用口面部裂、CL、单侧、双侧、分类、描述、系统和表型来搜索其他分类系统进行补充。我们综述了当前和历史的同行评议文献和文本，提供了关于CL分类的细节。此外，这些资料中的参考文献被用来进行进一步的挖掘。被用来确定进一步的文章进行审查。我们评估了所有的分类系统是如何区别唇腭裂的不同亚型，以及每个分类组中使用的特定术语。然后总结了这些系统之间的异同，并尽可能直观地表示出来。我们意识到并没有包括所有的分类系统。这是基于这些系统与纳入本研究中的系统的相似性而做出取舍的。

唇裂分类代表图的制作

从我们的颅面临床摄影图库中选择未修复的单侧和双侧上唇裂的图像，图像采用标准摄像操作程序获取。裁剪照片，以聚焦于鼻子和嘴唇上，并将其用于图例和表格中。其中的一部分图片采用不同的唇裂分类系统进行分类，以对不同的分类系统进行比较，并明确它们之间的关系。三位作者（Kathie H. Wang, Carrie L. Heike, Timothy C. Cox)）采用不同的分类系统对图像进行编码，然后由两位整形外科医生（Raymond W. Tse, Craig B. Birgfeld）进行审核。

比较结果

本文分析比较了20多个分类系统。大多数系统对唇裂的分类不依赖于上颌齿槽裂和继发腭裂，而有些分类系统以前和后切孔裂为基础。

基于唇腭裂模式的分类系统

根据形态学、胚胎发生和发病机制，来描述唇裂表型模式的分类系统通常包括上唇、压槽、硬腭和软腭的不同结构以及它们之间的关系，如表1所示。例如，Davies–Ritchie（Davis and Ritchie，1922）和Iowa（Hanson and Murray，1990）系统允许将单侧或双侧CL分类为不同的组（例如，两个系统中的“组1”），而Veau、Pruzansky、Ross和Johnston以及ICPR（Veau, 1931; Pruzansky, 1953; Ross and Johnston, 1972; Millard, 1976）将CL纳入包括牙槽裂和第二腭裂（硬腭和/或软腭）在内的类别（见下表）​表1）。这些系统中没有一个是专门设计来提供有关CL特性的细节。例如，大多数人不区分不有效和有效分类，而那些这样做的人在选择适当分类时依赖于“未受影响”或“受影响更严重”的一方。因此，这些系统不能区分不有效唇裂的可变模式，或不对称的双侧唇裂。

不同类型唇裂代表图的制作

图像选自我们未修复的单侧和双侧上唇裂临床图像库。图片按临床摄影标准拍摄。对照片进行裁剪以突出鼻子和嘴唇上，并将其且于图例一表格。其中一部分图形采用不同的唇裂分类系统进行分类，从而可以进行直接比较，并确立它们之间的关系。图例由三位作者根据分类系统进行编码（Kathie H. Wang, Carrie L. Heike, Timothy C. Cox），并由两位整形外科医生进行审核（Raymond W. Tse, Craig B. Birgfeld）。

比较结果

 

图1：唇裂的Davis and Ritchie分类法



图2：唇裂的Davis and Ritchie分类法

 

Evaluation and integration of disparate classification systems for clefts of the lip

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