【佳学基因检测】老年性耳聋基因检测基因解码

遗传病基因检测导读：

与年龄相关的听力损失 (ARHL) 的英文名称是Age-related hearing loss。其他国际上接受的英文名称包括Age-related hearing impairment、Deafness due to old age、Hearing loss, age-related、Old-aged sensorineural hearing impairment、Presbyacusia、Presbycusis。因此，与年龄相关的听力损失基因检测又叫做与年龄有关的听力障碍基因检查、年老耳聋基因分析、与年龄有关的听力损失基因筛查、老年感音神经性听力障碍遗传性分析、老年性听力低下致病基因鉴定、老年性耳聋遗传测试。该病常常在老年科、耳鼻喉科诊断和治疗。佳学基因是长期致力于老年性耳聋的基因原因研究和基因检测应用推广的机构。
 

什么样的人应当做老年性耳聋基因检测？

老年性耳聋，也称为与年龄相关的听力损失，是随着年龄增长而发生的听力下降。 在大多数情况下，听力损失会影响双耳。 它可以早在一个人的三四十岁时就开始，并随着时间的推移逐渐恶化。

老年性耳聋首先会影响听到高频声音的能力，例如讲话。 受影响的人发现越来越难以理解别人在说什么，尤其是在有背景噪音的情况下（例如在聚会上）。 然而，由于听力损失是逐渐发生的，许多人并没有意识到他们的听力不如以前了。 他们可能会在不知不觉中调高电视音量或开始大声说话。

随着听力损失的恶化，它会影响更多的声音频率，使得除了语音之外的其他声音都很难听到。 确定声音的来源（本地化）和识别其来源变得更困难。 一些受影响的人还会出现耳鸣（耳鸣）或头晕和平衡问题（老年性耳聋）。

与年龄相关的听力损失通常会影响一个人的生活质量。 由于受影响的人难以理解言语，因此这种情况会影响他们的沟通能力。 它会导致社会孤立、抑郁和自尊心丧失。 如果个人无法听到烟雾报警器、汽车喇叭和其他提醒人们注意危险情况的声音，与年龄相关的听力损失也会导致安全问题。

为什么要做老年性耳聋基因检测？

老年性听力损失(ARHL)是老年人中最普遍的感觉缺陷。这种进行性听力损害导致年纪大的父母与所生活的社会环境相分离，并且会引起其他疾病的发生,例如衰弱、跌倒和晚发性抑郁症。此外,越来越多的证据表明它与认知衰退和患痴呆症风险增加有关。鉴于ARHL造成的巨大社会和福利负担,以及ARHL可能是痴呆症的可改变的危险因素,迫切需要治疗干预措施来改善与年龄相关的听力衰退。然而,设计治疗的前提是了解每一个患者耳聋发生的潜在的分子机制。佳学基因回顾了来自人类和动物研究的ARHL的研究成果,并研究了老年性听力损失(ARHL)基因检测对遗传易感性、病理学和潜在治疗方法方面的帮助。

佳学基因等机构为什么要调用资源研究老年性耳聋？

老年性听力损失(ARHL),也称为老年性耳聋,是听觉系统累积衰老效应所导致的一个复杂疾病。《根据老年疾病的发生及其背后的基因原因》，老年性耳聋有进行性、双侧、对称的与年龄相关的感觉神经性听力损失等不同类型。在高频处最明显。ARHL是老年人经历的最普遍的慢性感觉缺陷,大约有一半在70几岁表现出足以影响交流的听力损失,它是仅次于心脏病和关节炎的影响老年人的生活和健康的第三大疾病。虽然不是致命的,但这种状况会带来重大的心理和医学病痛,包括社会隔离、衰弱、抑郁和认知衰退。除了健康负担外,ARHL还会带来经济损失。佳学基因估计，仅2002年一年,65岁及以上成年人的听力损失在美国产生的直接医疗和生产力损失总成本约为95亿美元。考虑到预期寿命的增加,估计每年成本到2030年将增加到约600亿美元。在中国这个数值会增加四倍以上。因此,ARHL的健康、社会和经济成本是巨大且日益增加的。但是,与先天性和早发性听力损失相比,很多医生和检测机构对这种状况的生化过程和分子生物学的了解有限。有的医生甚至认为ARHL是不可避免的衰老效应而低估基因检测等新技术对健康状况改善的效果。

老年性耳聋基因检测的大数据分析

与年龄相关的听力损失是影响老年人的最常见健康状况的因素之一。 全世界有数千万人受到影响。 在中国，估计有三分之一的 65 岁以上的人和一半的 85 岁以上的人有听力损失。
 

老年性耳聋的致病基因鉴定基因解码:基因检测的科学依据

与年龄有关的听力损失的原因很复杂。 这种情况是遗传、环境和生活方式因素共同作用的结果，其中许多因素尚未确定。 与年龄有关的听力损失通常与内耳的变化有关，声波在这里被转化为神经冲动，被发送到大脑。 然而，它也可能与大脑中携带声音信息的神经通路或鼓膜或中耳小骨的变化有关。 在大多数情况下，这些变化的确切原因是未知的。

多个基因的遗传变异可能会影响与年龄相关的听力损失是否发生、开始的年龄及其严重程度。 其中一些基因对于内耳的正常结构或功能很重要。 这些基因的一个子集中的突变也会导致在生命早期开始的非综合征性听力损失形式。 在与年龄相关的听力损失患者中研究的其他基因在衰老和其他与年龄相关的疾病中发挥作用。 佳学基因正在努力研究这些基因的变异如何导致与年龄相关的听力损失。

在与年龄相关的听力损失相关的遗传因素中，研究最充分的是线粒体 DNA (mtDNA) 的变化。 线粒体是细胞内的结构，可将食物中的能量转化为细胞可以使用的形式。 虽然大多数 DNA 都包装在细胞核内的染色体中，但线粒体也有少量自己的 DNA。 随着人们年龄的增长，mtDNA 会积累破坏性突变，包括缺失和其他变化。 这种损害是由称为活性氧的有害分子的积累造成的，这些分子是线粒体能量产生的副产品。 mtDNA 的损伤会导致细胞发生故障并最终死亡。 具有高能量需求的细胞，例如对听力至关重要的内耳细胞，对线粒体 DNA 损伤的影响特别敏感。 这种损伤会不可逆转地改变内耳的功能，导致听力损失。通过长期的基因解码研究，老年性耳聋已被确认为一种常见的复杂特征，即它是可遗传的，具有许多遗传变异，每个遗传变异都有少量风险，以及环境决定因素。 从历史上看，确定 ARHL 背后的遗传变异的尝试取得了有限的成功，依赖于基于对该病症的病理生理学的有限知识选择候选基因，以及对包含相关个体的样本进行连锁研究。 基因解码进行了全基因组关联研究，但这些研究需要非常大的样本，这些样本具有一致且高效的听力损失 (HL) 表型，并且早期的尝试因缺乏高效的研究结果复制而受到影响。 显示与 ARHL 相关的复制变体包括那些位于基因 GRM7、ISG20、TRIOBP、ILDR1 和 EYA4 中的变体。 大型生物库的可用性和协作联盟的发展在过去几年中带来了突破，通过对公开可用的生物资源和电子健康记录的分析，许多与 ARHL 相关的新遗传变异正在变得可用。 这些发现连同 HL 的免疫组织化学和小鼠模型看起来有助于理清 ARHL 的遗传结构，并强调表型分析方法标准化的必要性，以促进跨研究网络的数据共享和协作。

环境和生活方式因素也会导致与年龄相关的听力损失。 这些因素包括长期暴露在嘈杂的噪音中（尤其是通过大音量耳机）、吸烟以及接触重金属（例如汞或铅）。 此外，某些药物（例如某些抗生素和化疗药物）会损害内耳中听力所必需的细胞。 由于尚未有效了解的原因，一些老年人常见的健康状况，包括心脏病和糖尿病，也会影响与年龄相关的听力损失。 营养因素（例如，缺乏某些维生素或矿物质）也可能发挥作用，但饮食与听力之间的确切关系尚不清楚。
 

老年性耳聋基因检测的国际数据库代码

ICD10  H91.1 EFO  EFO_0005782

ICD11 1569854675 UMLS C0033074

如何做老年性耳聋基因检测？

老年性耳聋基因检测是佳学基因检测开发并广泛应用的一个老年病基因检测项目。经核实，佳学基因通过4001601189接受检测咨询。检测样本通常是抗凝静脉血，各地都可以上门采样。采样后由医学检验中心进行检测分析。医学检测中心是国家定期进行质量抽查的医学机构。

老年性耳聋基因检测的更多参考文献？

Age-Related Hearing Loss - PMC (nih.gov)

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