【佳学基因检测】怎么做左心发育不全综合征2型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

左心发育不全综合征2型是英文Hypoplastic left heart syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止左心发育不全综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于口齿病。

什么样的人应当做左心发育不全综合征2型基因解码、基因检测？

一些外胚层发育异常在这里被细分为2个或更多外胚层结构（毛发，指甲，牙齿和汗腺）异常发育为特征的先天性疾病，而没有其他系统发现。Witkop综合征是一种罕见的常染色体显性外胚层发育不良，涉及牙齿和指甲。尽管少数报道的病例具有稀疏或细小的头发，但几乎所有受影响的个体都具有正常的头发，汗腺和耐热能力。受影响的个体会先天有效性缺失牙齿，这经常导致唇部外翻。指甲一般很薄，生长缓慢，易碎，并且呈匙形（koilonychia）。脚趾甲通常比指甲受到更严重的影响。指甲缺陷随年龄增长而减轻，并且在成年期可能不容易检测到（Jumlongras et al。，2001）。临床特征：凹指甲;小钉子;甲缺如;发育不良的脚趾甲;指甲坑;精细的头发;稀疏的头发;减少牙齿数量。釉质发育不全（AI）呈现罕见的牙釉质或牙冠外层形成过程异常。 珐琅质主要由矿物质构成，由其中的蛋白质形成和调节。 成釉细胞不有效是由于釉质中的蛋白质功能障碍：成釉蛋白，釉质，tuftelin和釉原蛋白。患有釉质发育不全症的人牙齿颜色异常：黄色，棕色或灰色; 这种疾病可以导致牙齿数量和牙列异常。 牙齿蛀牙的风险较低，并且对温度变化过敏，以及快速磨损，过多的牙石沉积和牙龈增生。

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常染色体显性

左心发育不全综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，左心发育不全综合征2型的数据库代码是omim_id:189500。

怎么做左心发育不全综合征2型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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