【佳学基因检测】颅面微血管瘤基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
颅面微血管瘤是英文craniofacial microsomia的中文翻译。这一疾病又叫做CED ;Sensenbrenner syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅面微血管瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于口齿病;胎儿发育或出生异常;肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做颅面微血管瘤基因解码、基因检测?
颅骨外胚层发育不良能影响身体的许多部位。最常见的特点有骨异常和外胚层组织发育异常,外胚层组织包括皮肤,毛发,指甲和牙齿。疾病的症状和体征变化因人而异,即使同一家庭的不同成员之间也存在差异。颅骨外胚层发育不良患者的头骨和面部显著异常是常见特征。大多数患者前额突出,头细长,这是由矢状面颅缝早闭造成的。各种面部畸形可发生在该病患者中。这些畸形包括耳朵位置低且向后旋转,内眼角之间距离增加,睑裂向上或向下倾斜。骨骼其余部分的发育也受到影响。胳膊和腿的长骨发育异常导致四肢短,身材矮小。此外,患者手指短小。有些患者肋骨短、胸腔窄,引发呼吸问题,常发生于新生儿。颅骨外胚层发育不良患者的外胚层组织异常发育会导致头发稀疏,牙小或缺牙,手指甲和脚趾甲短,皮肤松弛。 颅骨外胚层发育不良可影响身体的其它器官和组织。许多患者患有肾消耗病,它可导致肾功能衰竭,是终末期肾脏疾病,威胁生命。肝脏,心脏,或眼睛异常也会出现在颅骨外胚层发育不良患者中。
佳学基因craniofacial microsomia基因解码、基因检测大数据分析
颅外胚发育不良是一种罕见病,患病率未知。在医学文献中已经描述了约40例该病。
craniofacial microsomia致病鉴定基因解码
颅骨外胚层发育不良由至少四种基因之一中的突变引起:WDR35,IFT122,WDR19或IFT43基因。这些基因编码的蛋白质是IFT复合物A(IFT-A)的一个亚基。这种复合物存在于细胞表面伸出的纤毛的指状结构中。这些结构对于许多细胞和组织的发育和功能很重要。IFT-A复合物的单一组分的短缺或功能异常会损害整个复合物的功能,破坏了纤毛的装配和维持。这些突变导致纤毛数量异常减少和其形状/结构的异常。纤毛的缺失阻碍骨、外胚层组织和其他组织和器官的正常发育,导致颅咽外胚层发育不良,然机制不明。大约40%的颅盖外
craniofacial microsomia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
颅面微血管瘤的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,颅面微血管瘤的数据库代码是omim_id:218330 ;hpo_id:HP:0000007 ;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ce-dysp/。
颅面微血管瘤基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。
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