【佳学基因检测】做颅脑外胚层发育不良1型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颅脑外胚层发育不良1型是英文Cranioectodermal dysplasia 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅脑外胚层发育不良1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做颅脑外胚层发育不良1型基因解码、基因检测？

颅颅面发育不良是一种影响身体许多部位的疾病。贼常见的特征涉及骨异常和称为外胚层组织的某些组织的异常发育，包括皮肤，毛发，指甲和牙齿。这种病症的体征和症状因受影响的个体而异，甚至在同一家庭的成员中也是如此。头盖骨和面部的明显异常在颅脑外胚层发育不良患者中很常见。由于某些颅骨的异常融合（矢状颅缝早闭），受影响贼大的个体有一个突出的前额（正面凸起）和一个细长的头部（dolichocephaly）。患有这种疾病的人可能会出现各种面部异常;这些包括也可以向后旋转的低位耳朵，眼睛内角（telecanthus）之间的距离增加，以及指向上方或下方（向上或向下倾斜的眼睑裂缝）等的眼睛的外角。在这种情况下，骨骼其余部分的骨骼发育也受到影响。手臂和腿部长骨的异常（干骺端发育不良）导致肢体短而身材矮小。此外，受影响的个体通常手指短（brachydactyly）。有些这种情况的人有短骨肋和肋骨狭窄，这会导致呼吸问题，尤其是受影响的新生儿。颅脑外胚层发育不良患者外胚层组织的异常发育可导致头发稀疏，牙齿变小或缺失，指甲和脚趾甲短，皮肤松弛。颅骨外胚层发育不良可以影响体内的其他器官和组织。在许多患有这种疾病的人中发生称为肾单位的肾脏疾病，并且它可导致危及生命的肾功能衰竭，称为终末期肾病。肝脏，心脏或眼睛的异常也发生在颅脑外胚层发育不良的人群中。临床特征：常染色体隐性遗传;满脸颊;前哨的; Telecanthus;近视;视网膜营养不良; Hypotelorism;眼球震颤;牙齿发育不全;小牙; Pectus excavatum;狭窄的胸部;骨质疏松症;单横掌手褶皱;外胚层发育不良。该病临床表征有：脸颊丰满；鼻孔前翻；内眦距过宽；近视；视网膜营养不良；眼距过窄；眼球震颤；缺牙症；小牙畸形；漏斗胸；胸窄；骨质疏松；断掌；外胚层发育不良。

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常染色体隐性遗传病

颅脑外胚层发育不良1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颅脑外胚层发育不良1型的数据库代码是omim_id:218330。

做颅脑外胚层发育不良1型基因解码、基因检测需要多少钱？

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