【佳学基因检测】做颅脑外胚层发育不良2型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
颅脑外胚层发育不良2型是英文Cranioectodermal dysplasia 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅脑外胚层发育不良2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做颅脑外胚层发育不良2型基因解码、基因检测?
颅骨发育不良(CED),也称为Sensenbrenner综合征,是一种罕见的常染色体隐性异质性纤毛病,其主要特征为骨骼异常,包括颅缝早闭,狭窄的肋骨,短肢和短指,以及外胚层缺损。还描述了导致进行性肾衰竭,肝纤维化,心脏缺陷和色素性视网膜炎的肾性肾炎(摘要由Arts等人,2011)。关于颅脑外胚层发育不良的遗传异质性的讨论,参见CED1(218330)。临床特征:常染色体隐性遗传;腹股沟疝;短脖子; Telecanthus;小牙; Pectus excavatum;狭窄的胸部;外胚层发育不良; Brachydactyly综合征;指畸形;联合松弛;正面指责;稀疏的头发。该病临床表征有:腹股沟疝;短颈;内眦距过宽;小牙畸形;漏斗胸;胸窄;外胚层发育不良;短指畸形综合征;并指(趾)畸形;关节松弛;前额突出;毛发稀疏。
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颅脑外胚层发育不良2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,颅脑外胚层发育不良2型的数据库代码是omim_id:613610。
做颅脑外胚层发育不良2型基因解码、基因检测的费用是多少?
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