【佳学基因检测】做颅脑外胚层发育不良3型基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颅脑外胚层发育不良3型是英文Cranioectodermal dysplasia 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅脑外胚层发育不良3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做颅脑外胚层发育不良3型基因解码、基因检测？

颅骨发育不良（CED），也称为Sensenbrenner综合征，是一种罕见的常染色体隐性异质性纤毛病，其主要特征为骨骼异常，包括颅缝早闭，狭窄的肋骨，短肢和短指，以及外胚层缺损。还描述了导致进行性肾衰竭，肝纤维化，心脏缺陷和色素性视网膜炎的肾性肾炎（摘自Arts等，2011）。关于颅脑皮质发育不良的遗传异质性的讨论，参见CED1（218330）。临床特征：常染色体隐性遗传; Telecanthus;牙齿发育不全;狭窄的胸部;皮肤干燥;外胚层发育不良; Brachydactyly综合征;指畸形;联合松弛;肝硬化;短钉;正面指责;细发;矢状颅缝早闭;稀疏的头发。该病临床表征有：内眦距过宽；牙齿发育不全；胸窄；干性皮肤；外胚层发育不良；短指畸形综合征；并指（趾）畸形；关节松弛；肝硬化；短甲；前额突出；绒毛；矢状面颅缝早闭；毛发稀疏。

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常染色体隐性遗传病

颅脑外胚层发育不良3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颅脑外胚层发育不良3型的数据库代码是omim_id:614099。

做颅脑外胚层发育不良3型基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)