【佳学基因检测】需要多长时间可以拿颅面异常和前段发育不全综合征基因解码、基因检测报告?
遗传病、罕见病基因检测导读:
颅面异常和前段发育不全综合征是英文Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅面异常和前段发育不全综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做颅面异常和前段发育不全综合征基因解码、基因检测?
颅骨发育不良(CED),也称为Sensenbrenner综合征,是一种罕见的常染色体隐性异质性纤毛病,其主要特征为骨骼异常,包括颅缝早闭,狭窄的肋骨,短肢和短指,以及外胚层缺损。还描述了导致进行性肾衰竭,肝纤维化,心脏缺陷和色素性视网膜炎的肾性肾炎(摘要由Arts等人,2011)。关于颅脑外胚层发育不良的遗传异质性的讨论,参见CED1(218330)。临床特征:常染色体隐性遗传;肾病;薄朱红色边框;满脸颊;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变; Pectus excavatum;狭窄的胸部;外胚层发育不良;关节过度活跃;髋关节发育不良;正面指责;矢状颅缝早闭。该病临床表征有:肾病;薄嘴唇;脸颊丰满;毯层状视网膜变性;色素性视网膜病;漏斗胸;胸窄;外胚层发育不良;关节过度活动;髋关节发育不良;前额突出;矢状面颅缝早闭。
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颅面异常和前段发育不全综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,颅面异常和前段发育不全综合征的数据库代码是omim_id:614378。
需要多长时间可以拿颅面异常和前段发育不全综合征基因解码、基因检测报告?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告,将报告的时间进一步缩短。(责任编辑:佳学基因)