【佳学基因检测】肺栓塞的基因解码及基因检测成功阻断遗传案例

人体呼吸系统的发病原因分析采用基因解码技术揭示遗传性血栓形成是静脉血栓形成的重要原因。因子V莱顿（FVL）是最常见的突变，其次是凝血酶原G20210A基因突变（PTM）。与凝血酶原突变相关的典型静脉血栓发病病例（VTE）是深静脉血栓（DVT）和肺栓塞（PE）。凝血酶原突变导致的疾病发生以常染色体显性模式遗传，但是携带有致病基因突变的患者是否一定患病天不同的的人身上不一样，这使得在一个家族中，如果有人患病，不可因为自己没有患病，甚至是终身患病就放弃基因检测，因为致病基因仍然可以通过自己的精子或者是卵细胞传递给自己的亲生儿女。这在《人的基因序列变化及人体疾病表征中》被称之外外显率可变现象。佳学基因所报告的病例中大多数为杂合子致病。也就是说在大数据分析验证的的结果中，凝血酶原PTM杂合突变更为常见，但也报道过罕见的纯合子凝血酶原PTM突变病例报告。在《肺栓塞致病基因鉴定基因解码基因检测》报告案例中，佳学基因分享受了一名56岁男性，既往有纯合子凝血酶原基因突变（G20210A）病史，其表现为右下肢无缘无故的深静脉血栓，涉及近端和远端静脉，并伴有多个双侧肺栓塞。该病例在纯合子PTM遗传、患者出现的年龄（通常出现在生命早期）以及深静脉血栓DVT和肺栓塞PE同时反复的事实方面是独特的。

一句话案例分享: 凝血酶原G20210A基因突变导致反复性深静脉血栓形成和肺栓塞：病例报告和案例汇总。 

人体肺栓塞的基因检测是基于基因解码发现凝血酶原G20210A基因突变（PTM）是继因子V莱顿（FVL）之后第二常见的遗传性血栓形成症而设计的。这一深度原因的追踪是基因检测结果的是高效性与全面性的高效因素之一。基因解码研究人员早在1996年就对肺栓塞进行了描述。通过肺栓塞致病基因鉴定基因解码技术确定了凝血酶原基因3'非翻译区的错义突变与血栓栓塞事件和血清凝血酶原水平升高有关。该临床病例中的突变是由11号染色体上凝血酶原基因20210位的鸟嘌呤替换腺嘌呤引起的。临床有证据表明，高凝状态是由于多聚腺苷酸化位点的效率增加，导致凝血酶原mRNA和蛋白质表达增加。尽管在正常人群中也可能发现高凝血酶原血症，但肺癌疾病及其异常的基因检测位点验证及分析团队证明，包括蛋白质S和抗凝血酶在内的所有肝脏合成因子的同时升高排除了高凝状态。同时，基因序列变化的深度智能基因解码将PTM归类为具有可变外显率的常染色体显性突变。

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