【佳学基因检测】二氧化碳检测仪与基因检测

人体二氧化碳代谢异常基因检测介绍

先天性中枢性低通气综合征 (CCHS) 的特征是睡眠期间通气不足最明显，并且通常与自主神经系统异常有关。呼吸异常基因检测报告了一名患有严重 CCHS 和先天性巨结肠的婴儿，在等待基因分型基因检测结果时，新生儿期二氧化碳 (CO2) 敏感性研究的结果有助于诊断，并通过配对同源框 2B (PHOX2B) 的基因突变检测证实分析。婴儿在清醒或睡着时对增加的二氧化碳水平没有呼吸反应，这表明他患有严重的先天性中枢性低通气综合征；事实上，随后基因检测结果证明具有 20/31 基因型。这是先天性巨结肠症新生儿的基因型证实 CCHS 疾病的病例报告，该病进一步以通气困难为特征。二氧化碳 (CO2) 的测量最初是在 1900 年代初开发的；然而，它很复杂，临床用途有限。在最基本的层面上，呼气末二氧化碳 (ETCO2) 检测器用于测量呼出的二氧化碳浓度。呼出的 CO2 浓度与 CO2 的动脉浓度相关，尽管有多种因素会影响这种关系。技术进步使二氧化碳成为医疗保健中的一种常见测量方法，具有许多临床应用。

虽然 CO2 检测器最终会测量呼出的 CO2，但某些装置之间存在设计差异。检测器可分为定量型和定性型。定性检测器仅显示 CO2 的存在或不存在。这种类型的最基本单元是比色检测器，当气体流过气道回路中的石蕊试纸薄膜时会产生颜色变化。定性检测器主要用于通过显示呼出 CO2 的存在（意味着成功放置在气管中）或缺乏（食管放置）来初步确认气管插管的正确放置。这些探测器通常是非常简单、轻便且不需要电源的便携式设备。定量检测器测量呼出的二氧化碳水平，因此提供更详细的信息。定性检测可以进一步细分为二氧化碳图和二氧化碳图。二氧化碳图生成图形格式的波形，而二氧化碳图则提供 CO2 浓度的数字显示。波形二氧化碳图为临床医生提供了更多信息。可以解释波形形态的改变以提供临床情况的线索。

它们在气道回路中的位置也用于对探测器进行分类。这些通常分为主流设备和旁流设备。主流检测器使用直接位于气流路径内的红外传感器，并生成 CO2 波形的实时图。这些往往是更昂贵的单位，主要用于插管患者。侧流检测器位于气道回路中的主要流动路径之外。侧流检测器通常使用通向允许气体采样的检测器的小直径管道。呼气末二氧化碳的鼻腔监测通常使用这种配置。

使用 CO2 检测器时存在一些缺陷和注意事项。呕吐物、急性肺水肿患者的泡沫分泌物、肺炎痰液或湿气等液体都会使 CO2 检测器失效。比色单位的检测纸对流体特别敏感。主流检测器直接位于气道回路的路径中，因此会增加不良死腔的体积。另一方面，由于传感器的位置较远，与主流检测器相比，侧流检测器可能会遇到延迟。

二氧化碳测量图的解剖及其生理学意义

波形

图 1 展示了可以从主流二氧化碳分析仪中看到的典型 CO2 波形。阶段 A代表呼气的第一步，因为来自死区的气体到达检测器。这种死腔气体不含从肺部引入的二氧化碳，因此随着时间的推移，二氧化碳浓度为零。阶段 B表明随着呼气阶段的继续和 CO2 浓度的上升， CO2 的快速上升。该阶段反映了缺乏 CO2 的死腔气体和肺泡气体的混合。 C期代表肺泡平台期，其中 CO2 浓度随时间变得更加恒定。这一阶段的上升速度在某些病理状态下会发生变化，例如上升更陡峭的支气管痉挛。点 D代表“呼气末 CO2”水平，这是循环期间 CO2 的最高浓度，发生在呼气末期。 E 阶段显示 CO2 浓度迅速下降，这始于吸气，因为外部气体现在进入肺部。这种外部气体的 CO2 浓度较低，波形返回基线。

这种典型波形的变化可以用作提醒临床医生注意患者状态变化的线索。过度换气通常会产生一种与抑制波形相关的呼吸频率增加的模式。已知通气不足至少有两种常见类型。呼吸困难低通气是由呼吸频率降低引起的，并产生呼吸频率低和 ETCO2 升高的波形模式。相比之下，低通气低通气显示 ETCO2 降低，这是由于患者的呼吸比正常情况更浅。虽然这两种形式都是通气不足的形式，但一种会导致 ETCO2 升高，另一种会导致 ETCO2 降低。

临床意义

程序镇静和镇痛

在执行程序性镇静和镇痛 (PSA)（有时称为“清醒镇静”）期间使用连续呼气末 CO2 监测作为检测呼吸抑制的措施。与 PSA 相关的药物（如提案、苯二氮卓类药物和麻醉剂）通常会导致呼吸抑制。重要的是要认识到镇静水平代表药物作用的连续性。最轻的镇静形式包括轻度抗焦虑，患者在接受这些药物后可以正常反应。另一个极端是深度镇静或全身麻醉，患者需要主动呼吸支持，并且在手术过程中可能需要血流动力学支持。PSA 旨在保护患者的基本心肺功能；然而，PSA 中使用的药物可能会产生副作用，包括低血压、保护性气道反射丧失和通气不足。呼吸抑制被认为是 PSA 给药期间最重要的风险之一。为了解决通气不足的风险，许多研究和提供 PSA 的专家探讨了 CO2 监测是否有助于识别通气不足并提高患者安全性的问题。血氧饱和度经典地被用作通气不足的标志。然而，这可能是通气不足的晚期标志，特别是在 PSA 给药期间预防性地补充氧气时。呼吸抑制被认为是 PSA 给药期间最重要的风险之一。为了解决通气不足的风险，许多研究和提供 PSA 的专家探讨了 CO2 监测是否有助于识别通气不足并提高患者安全性的问题。血氧饱和度经典地被用作通气不足的标志。然而，这可能是通气不足的晚期标志，特别是在 PSA 给药期间预防性地补充氧气时。呼吸抑制被认为是 PSA 给药期间最重要的风险之一。为了解决通气不足的风险，许多研究和提供 PSA 的专家探讨了 CO2 监测是否有助于识别通气不足并提高患者安全性的问题。血氧饱和度经典地被用作通气不足的标志。然而，这可能是通气不足的晚期标志，特别是在 PSA 给药期间预防性地补充氧气时。

其成员执行 PSA 的一些专业协会对使用 CO2 监测提出了建议。美国麻醉学会提倡在中度和深度镇静期间对二氧化碳监测提出更强有力的建议，而其他人对其使用的限制性建议较少。由于支持客观效益的证据有限以及缺乏可用的设备和培训，对于那些在手术室以外的提供者而言，在 PSA 期间采用定期 CO2 监测的做法的速度较慢。此外，临床相关性仍在评估中. 其他团体（例如最近的 Cochrane 综述）认为，目前的证据无法证明在标准监测之外使用 CO2 监测的结果存在差异。

气管插管确认和监测

CO2 检测已发展成为确认插管后气管插管 (ETT) 正确放置的重要指标。气道专家广泛推荐将此作为 ETT 确认的必要步骤. 二氧化碳图已被证明是一种高度高效的气管插管确认方法。气管中正确定位的导管将产生高效的 CO2 波形，这些传感器可以高效地检测到该波形。食道插管不会将 CO2 传输到检测器，并表明放置不当。下咽插管是一种特殊情况，当气管插管不通过声带，而是刚好位于声门上方时。下咽插管在临床上可能难以识别，而二氧化碳图可能有助于通过异常或不一致的波形检测这种情况。确认管位置的其他方法包括直接观察声门、听诊呼吸音和检查通气期间的胸部上升。

在心脏骤停的情况下，当没有心肺循环将 CO2 输送到肺泡并最终输送到检测器时，可能会出现假阴性 CO2 读数。在这种情况下，有可能气管导管可以正确定位在气管中，但不能提供 CO2 波形。但是，检测器不会产生通风波形，可能会导致错误的结论。在心脏骤停期间早期开始 CPR 会导致循环流动，然后可以产生 CO2 波形，帮助确认正确的管位置。在复苏的后期，随着细胞死亡的发生，即使进行了心肺复苏术，二氧化碳水平也会下降。

对插管患者的持续 CO2 监测还可以帮助识别在患者运输或移动过程中意外移位的气管导管。持续监测还可以帮助检测其他插管后并发症，例如扭结 ETT 或粘液堵塞引起的气道阻塞。任何时候波形突然丢失，它都应该提醒临床医生评估设备和连接，并确定是否有更令人担忧的丢失原因。

心肺复苏术 (CPR)

心肺复苏术的有效性

心脏骤停后和 CPR 期间，胸部按压会立即产生心输出量，从而导致循环流动和 CO2 波形的产生。在没有按压的情况下心脏骤停时，可能无法检测到 CO2 水平。呼气末二氧化碳水平与按压的有效性相关，可用于帮助指导复苏. 与质量差的 CPR 相比，高质量的 CPR 产生更高的心输出量，因此产生更高的 CO2 水平。这些信息可以指导复苏。导致高质量 CPR 的重要因素包括速度、深度、后坐力和没有中断。当心脏骤停患者复苏过程中 CO2 水平较低时，应评估这些因素。压缩机疲劳会导致压缩质量下降，并且可以通过潮气末二氧化碳水平的下降来检测。心脏骤停小组可以就他们的技术向压缩机提供反馈，或者他们可以根据这些水平选择替代“新鲜”压缩机。

自发循环的回归

在心脏骤停期间，当自主循环 (ROSC) 成功恢复时，呼气末 CO2 水平随之升高，事实上，这通常是 ROSC 的第一个迹象。CO2 的突然升高可能会提醒心脏骤停团队存在 ROSC，并通过脉搏、节律和血压触发对循环状态的评估。临床相关性是避免 CPR 中不必要的中断。与执行导致按压暂停的频繁脉搏检查相比，CO2 升高可能是 ROSC 的早期迹象。

终止复苏

呼气末二氧化碳在复苏过程中也很有用，有助于预测长时间心脏骤停后的死亡。CPR 20 分钟后，呼气末 CO2 水平为 19 mm Hg 或更低可预测死亡作为心脏骤停的结果。在照顾心脏骤停患者时，做出临床决定何时终止复苏努力可能具有挑战性。ETCO2 水平为临床医生提供了额外的数据，以帮助做出这一决定。

未来和不断增长的应用

ETCO2 近似于 CO2 的动脉浓度 (PaCO2)。它通常低 2 到 5 毫米汞柱，可用于评估通气的有效性。这种差距可能受到多种疾病状态的影响，例如哮喘、COPD、肺炎、肺栓塞等，这些疾病会导致 V/Q 不匹配的变化、生理死腔或分流生理学的改变。CO2 检测为了解通气、肺灌注和心输出量提供了一个窗口。正在研究多种疾病状态，试图找到与 CO2 水平的临床相关性。最近的工作探索了广泛的可能用途，包括测定代谢率、诊断肺栓塞和评估糖尿病酮症酸中毒 . 随着设备变得越来越可用，正在研究二氧化碳图的新用途以及在院内和院外心脏骤停期间呼气末二氧化碳与 CPR 质量之间的关系。