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【佳学基因检测】DDC缺陷基因解码、基因检测(DDC deficiency)?

【佳学基因检测】DDC缺陷基因解码、基因检测(DDC deficiency)?遗传病、罕见病基因检测导读: DDC缺陷症是DDC deficiency 的中文翻译,又译为DDC缺乏症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症 (AADCD), 是一

佳学基因检测】DDC缺陷基因解码、基因检测(DDC deficiency)?



遗传病、罕见病基因检测导读:


DDC缺陷症是DDC deficiency 的中文翻译,又译为DDC缺乏症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症 (AADCD), 是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢疾病,可导致血清素、多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素的严重联合缺乏。 在生命早期发病,主要临床症状是肌张力减退、运动障碍(眼部危象、肌张力障碍和运动功能减退)、发育迟缓和自主神经症状。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止芳香族-L-氨基酸脱羧酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做DDC缺陷症基因解码、基因检测


仅在 68 个病例中明确记录了体征和症状的发作年龄在出生后的先进年内(平均:2.7 个月,SD⟩±⟩2.7)。 11 名患者在新生儿期出现肌张力减退或松弛。 根据可用数据(主要是 3 级,使用非标准化方法报告症状),无法描述与 DDC缺陷症相关的每种症状的确切发病年龄和持续时间。 尽管症状出现较早,但平均诊断年龄为 3.5 岁(中位数 13 个月,范围 2 个月 – 23 岁,26% 的数据缺失)。

DDC缺陷症的主要症状是:肌张力减退(存在于 n = 91 名患者中,不存在于 n = 3 名患者中,未提及在 n =⟩23 名患者中),运动障碍(存在 n = 99,不存在 n = 3 名,未提及 n = 15) ,发育迟缓(存在 n = 84,仅在 n = 1 中不存在,未提及 n = 32)和自主神经症状(存在 n = 76,不存在 n = 3,未提及 n = 38)。 所有主要症状的严重程度从轻微到非常严重。 肌张力减退贼常见的是轴性肌张力减退,有时伴有肢体肌张力亢进。 贼常描述的运动障碍是眼科危象 (n = 91)、肌张力障碍 (n = 63) 和运动功能减退 (n = 40)。 贼突出的自主神经体征是上睑下垂、出汗过多和鼻塞。 15 名患者报告了低血压或体位性低血压,主要发生在儿童晚期或青春期。 据报道,14 名患者的血压正常。对于存在不明原因肌张力减退、运动障碍(尤其是眼科危象)、发育迟缓和自主神经症状的儿童,应考虑DDC缺陷症基因解码、基因检测。 

9 例患者出现癫痫发作。 行为问题对患者和护理人员来说可能是一个很大的负担,但不同的医生对其有不同的描述。 据佳学基因病案集,行为异常出现在 41 个病例中,大多数被描述为易怒、过度哭泣、烦躁不安和自闭症特征。 34 名患者描述了睡眠障碍(失眠和嗜睡)。 一些患者可能患有严重的睡眠呼吸暂停,这可能是致命的(个人观察 WL)。 据病案记载,在一些患者中,昼夜波动和睡眠后改善,这是许多神经递质疾病的典型发现。 在神经学检查中,深腱反射可以减弱、正常或升高。 有时报道包括巴宾斯基征在内的病理反射。

胃肠道问题在DDC缺陷症中可能很明显。 症状可能包括腹泻、便秘、胃食管反流和进食困难。 许多患者接受胃造口术并从中受益(专家经验)。 经常报告发育迟缓和身材矮小。 有 13 名患者在出生时或出生后的头五年内出现间歇性低血糖。 并发疾病期间可能会发生低血糖症。 一名患者在 MRI 镇静后发现低血糖伴意识水平降低。 没有关于DDC缺陷症中生长激素缺乏、甲状腺缺乏或其他激素缺乏的记录。
 

【佳学基因检测】怎样选择芳香族-L-氨基酸脱羧酶缺陷基因解码、基因检测?



 

DDC缺陷症致病鉴定基因解码


到目前为止,已经收录了大约 50 种引起疾病的 DDC基因突变:39 种替换变体、2 种无意义变体、5 种缺失变体、1 种插入变体和 4 种剪接变体。尽管对编码区、外显子/内含子边界和侧翼非翻译区进行了 Sanger 分析,但只有两名具有经典 CSF 特征和血浆中 AADC 活性降低的DDC缺陷症未发现 DDC 基因的变异。 在另外两名具有经典 CSF 特征和极低血浆 AADC 酶活性的患者(兄弟姐妹)中,仅检测到一种变异体。 据推测,在这些情况下,第二个变体可能是内含子,位于启动子区域内,或者是杂合缺失或重复,目前的标准诊断技术无法检测到。 贼近的两份报告使用全外显子组测序检测了 AADCD 患者 [20, 55]。
 

DDC缺陷症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


虽然没有关于DDC缺陷症遗传咨询的具体标准,但考虑到该疾病的常染色体隐性遗传性质,向DDC缺陷症患儿的父母提供标准遗传咨询可被视为良好的临床实践。
 

DDC缺陷症缺陷的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,DDC缺陷症的数据库代码是omim_id:203750。
 

怎样选择DDC缺陷症基因解码、基因检测


如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测,可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。

(责任编辑:佳学基因)
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