【佳学基因检测】做半乳糖激酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
半乳糖激酶缺乏症是英文Deficiency of galactokinase的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止半乳糖激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做半乳糖激酶缺乏症基因解码、基因检测?
由于NADH-细胞色素b5还原酶缺乏引起的高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传疾病,临床表现为血液携氧能力下降,导致紫绀和缺氧(Percy和Lappin综述,2008)。有两种类型的高铁血红蛋白还原酶缺乏症。在I型中,缺陷影响酶的可溶形式,仅限于红细胞,并且导致良好耐受的高铁血红蛋白血症。在II型中,缺陷影响酶的可溶性和微粒体形式,因此被推广,影响红细胞,白细胞和所有身体组织。 II型高铁血红蛋白血症与精神缺陷和其他神经系统症状有关。神经系统症状可能与细胞色素b5系统在脂肪酸去饱和中起主要作用有关(Vives-Corrons等,1978; Kaplan等,1979)。临床特征:常染色体隐性遗传;紫绀;昏睡;肌张力障碍;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;红细胞增多症;代谢性酸中毒;低血糖症;角弓反张;肝肿大;头痛;劳累性呼吸困难;乳酸性酸中毒;氨基酸尿。该病临床表征有:紫绀;嗜睡;肌张力障碍;肝功能衰竭;肥厚性心肌病;红细胞增多症;代谢性酸中毒;低血糖;角弓反张;肝脏肿大;头痛;劳力性呼吸困难;乳酸酸中毒;氨基酸尿。
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半乳糖激酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,半乳糖激酶缺乏症的数据库代码是omim_id:250800。
做半乳糖激酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少?
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