【佳学基因检测】做III型伽玛型粘多糖症基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
III型伽玛型粘多糖症是英文Mucolipidosis, Type III Gamma的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止III型伽玛型粘多糖症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做III型伽玛型粘多糖症基因解码、基因检测?
粘多糖症 III alpha / beta,也称为假Hurler多发性营养不良,是由编码GLcNAc-磷酸转移酶的α/β亚基前体基因的基因突变引起的( GNPTAB; 607840)。 粘多糖症 II alpha / beta或I细胞疾病(252500)也是由GNPTAB基因突变引起的。粘多糖症III变体MLIIIγ(252605)是由编码γ亚基GNPTG(607838)的基因突变引起的。 Cathey等人。 (2008)报告了更新的mugaipidosis II和III的命名法分类系统。 ML II更名为ML II alpha / beta; ML IIIA更名为ML III alpha / beta(α/β);和ML IIIC更名为ML III gamma(γ )。粘多糖症III型α/β是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为身材矮小,骨骼异常,心脏扩大和发育迟缓。该病症由适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起,其导致溶酶体底物的积累。它在表型上不如II型α/β等位基因性粘多糖症严重(Paik等,2005总结)。
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III型伽玛型粘多糖症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,III型伽玛型粘多糖症的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
做III型伽玛型粘多糖症基因解码、基因检测需要多少钱?
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