【佳学基因检测】做皮质酮甲氧化酶2型缺陷基因解码、基因检测需要多长时间?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮质酮甲氧化酶2型缺陷是英文Corticosterone methyloxidase type 2 deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮质酮甲氧化酶2型缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。
什么样的人应当做皮质酮甲氧化酶2型缺陷基因解码、基因检测?
CMO I型缺陷是由醛固酮生物合成的倒数第二生化步骤,皮质酮(B)到18-羟基皮质酮(18-OHB)的18-羟基化缺陷引起的常染色体隐性疾病。 这种酶缺陷导致醛固酮减少和盐消耗。 在CMO I缺乏症中,醛固酮是不可检测的,而其直接前体18-OHB是低或正常的。 这些患者的皮质酮与18-OHB的比例增加(Portrat-Doyen等,1998)。
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常染色体隐性
皮质酮甲氧化酶2型缺陷的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮质酮甲氧化酶2型缺陷的数据库代码是omim_id:203400。
做皮质酮甲氧化酶2型缺陷基因解码、基因检测需要多长时间?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)