【佳学基因检测】伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺机能减退症17型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺机能减退症17型是英文Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺机能减退症17型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺机能减退症17型基因解码、基因检测？

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是一种特征为18岁时性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循环促性腺激素和睾酮，并且没有其他下丘脑 - 垂体轴异常。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可由促性腺激素释放激素（GNRH; 152760）释放，作用或两者的分离缺陷引起。其他相关的非生殖性表型，例如嗅觉丧失，腭裂和感觉神经性听力损失，以可变频率发生。在存在嗅觉障碍的情况下，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被称为“Kallmann综合征（KS）”，而在存在正常嗅觉的情况下，它被称为“正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）”（Raivio等人的总结） 。，2007）。由于家族被发现可以分离KS和nHHH，这种疾病在这里被称为“伴有或不伴有嗅觉减退的性腺功能低下性腺功能减退症”（HH）。讨论有或无嗜酸性血症的低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传异质性以及讨论这种疾病的低聚性见147950.临床特征：无精子症;隐睾;阴茎;嗅觉丧失;原发性闭经;阴茎发育不全。该病临床表征有：无精症；隐睾；小阴茎；嗅觉丧失；原发性闭经；阴茎发育不良。

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伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺机能减退症17型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺机能减退症17型的数据库代码是omim_id:614897。

伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺机能减退症17型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)