【佳学基因检测】做先天性红细胞生成性卟啉症基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性红细胞生成性卟啉症是英文Congenital erythropoietic porphyria的中文翻译。这一疾病又叫做;CEP，Gunther病，先天性光敏性卟啉症，先天性卟啉症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性红细胞生成性卟啉症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做先天性红细胞生成性卟啉症基因解码、基因检测？

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）的特征在于大多数人在出生时或婴儿早期出现严重的皮肤光敏性，在暴露于光线的区域会出现水疱和皮肤脆性增加。第一种表现是尿液经常呈粉红色至暗红色变色。溶血性贫血是常见的，可以从轻微到严重，一些受影响的个体需要慢性输血。卟啉沉积可导致角膜溃疡和瘢痕，牙齿的红褐色（红眼），以及轻度骨质流失和/或骨髓扩张。然而，表型谱是广泛的，从子宫内胎儿的非免疫性水肿到晚期发病，在成年期只有轻微的皮肤表现。临床特征：常染色体隐性遗传;口腔异常;结膜炎;角膜瘢痕;骨质疏松;外胚层发育不良;掌跖角化过度;皮肤非典型瘢痕;多毛症;皮肤色素减退;白化病;胆石症;脾肿大;血小板减少;溶血性贫血。该病临床表征有：嘴部异常；结膜炎；角膜瘢痕；骨质疏松；外胚层发育不良；掌跖角化；非典型皮肤疤痕；多毛症；皮肤色素减退；白化病；胆石症；脾肿大；血小板减少；溶血性贫血。

佳学基因Congenital erythropoietic porphyria基因解码、基因检测大数据分析

Congenital erythropoietic porphyria致病鉴定基因解码

Congenital erythropoietic porphyria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Congenital erythropoietic porphyria的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性红细胞生成性卟啉症的数据库编码是omim_id:263700；ICD编码是E80.0

做先天性红细胞生成性卟啉症基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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