【佳学基因检测】怎么做皮肤松弛症基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮肤松弛症是英文cutis laxa的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤松弛症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做皮肤松弛症基因解码、基因检测？

ATP6V0A2相关的皮肤松弛，也称为常染色体隐性遗传性瘢痕2A（ARCL2A），跨越表型谱，包括严重末端的Debré型皮肤松弛和温和末端的皱纹皮肤综合征。受影响的个体全身皮肤皱纹随着时间的推移而改善。他们可能有其他全身性结缔障碍的证据，包括婴儿期前囟门扩大，先天性髋关节脱位，腹股沟疝和高度近视。在大多数（并非所有）受影响的个体中，存在皮质和小脑畸形，并且与严重的发育迟缓，癫痫发作和神经功能退化相关。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;延迟颅缝合闭合;长中人;前哨的;近视;龋齿;电机延迟;关节过度活跃;髋关节发育不良;正面指责;多小脑回;粗毛;脊柱侧弯; Macrogyria。该病临床表征有：腹股沟疝；颅缝闭合延迟；长人中；鼻孔前翻；近视；龋齿；运动延迟；关节过度活动；髋关节发育不良；前额突出；多小脑回；毛发粗糙；脊柱侧弯；巨脑回。

佳学基因cutis laxa基因解码、基因检测大数据分析

cutis laxa致病鉴定基因解码

cutis laxa基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

cutis laxa的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮肤松弛症的数据库编码是omim_id:219200；ICD编码是Q82.8

怎么做皮肤松弛症基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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