【佳学基因检测】变异形式的Vohwinkel综合征基因检测可以找到致病基因吗？
 

遗传阻断导读：

佳学基因的基因检测项目中包括一种Vohwinkel综合征的一种变体。在这种疾病表征中，患者无听力损失，与鱼鳞病样皮肤病有关。临床表现包括掌跖角化病、pseudoainhum和鱼鳞病。皮肤活检可见致密性角化过度伴圆形保留核和过度肉芽肿。该病通过基因解码已经明确是由基因序列突变引起的。通过致病基因鉴定基因解码找到病因后，可以通过基因检测阻断遗传。

该病又叫做Vohwinkel综合征伴鱼鳞病，是Vohwinkel综合征的变异形式。Vohwinkel综合征变体与兰道-克莱夫纳综合征和癫痫、局灶性、言语障碍和有无智力障碍有关。导致Vohwinkel综合征变异形式发生的重要原因是基因突变。佳学基因解码揭示，致病基因突变参与形成角化包膜前体蛋白，影响的组织包括包括皮肤、眼睛和内皮细胞，相关表型为先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病和蜂窝状掌跖角化病。
 

以下疾病尽管具有不同的名字，但是通过佳学基因解码可以找到同样的发病原因

佳学基因核心技术团队研究变异形式的Vohwinkel综合征数十年，并将国际、国内不规范的疾病名称，在不同场景下的应用归结起来，形成《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库。使得诊断和治疗中可以寻根溯源，为患者进行正确的诊断和治疗。现在明确Vohwinkel综合征的确诊必须采用致病基因鉴定基因解码。根据佳学基因的描述，采用EDTA抗凝管采集3-5ml抗凝静脉血，并将样本寄送到佳学基因的实验室，可以通过高通量测序、基因解码，然后得到明确的结果。直接寄送到佳学基因官方可查的实验室和办公地址，可以避免假冒的基因解码、基因检测。佳学基因官网是http://www.jiaxuejiyin.com, 经过验证的电话是：400-160-1189。
 

伏温克尔综合征变异型	Vohwinkel Syndrome, Variant Form
沃温克尔综合征伴鱼鳞病	Vohwinkel Syndrome with Ichthyosis
萝莉角化病	Loricrin Keratoderma
毁伤性角化病伴鱼鳞病	Mutilating Keratoderma with Ichthyosis
角化病鱼鳞病样皮肤病高β-葡萄糖醛酸酶综合征	Keratoderma-Ichthyosiform Dermatosis-Elevated Beta-Glucuronidase Syndrome
遗传性多发性角化病伴鱼鳞病	Keratoderma Hereditarium Mutilans with Ichthyosis
伏温克尔综合征变异型	Vohwinkel Syndrome Variant Form
卡米萨病	Camisa Disease
Vsi	Vsi
Lk	Lk

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