【佳学基因检测】哪儿可以做遗传性水肿基因检测？

遗传性血管性水肿（HAE）是一种以皮肤和粘膜严重肿胀反反复作（也称为发作）为特征的疾病。发作的年龄各不相同，但大多数人的第一次发作是在童年或青春期。青春期后发作的频率通常会增加。遗传性水肿最常影响身体的3个部位：皮肤-最常见的部位是脸（如嘴唇和眼睛）、手、胳膊、腿、生殖器和臀部。皮肤肿胀会导致疼痛、功能障碍和毁容，尽管它通常不是危险的并且是暂时的。胃肠道-可能涉及胃、肠、膀胱和/或尿道。这可能导致恶心、呕吐、腹泻和腹痛等症状。上呼吸道（如喉、舌）发生遗传性水肿可能会导致上呼吸道阻塞，从而可能会导致会导致生命危险。大多数影响气道水肿在气道有效阻塞前就已消退。水肿可能一次发生在身体的一个部位，也可能涉及多个部位。水肿会自行消失，但会持续2到4天。虽然HAE患者提出各种各样的发病诱因，但情绪压力、身体压力和牙科手术是最常见的触发因素。HAE有几种类型。Ⅰ型和Ⅱ型是由C1NH基因（也称为SERPING1基因）突变引起的。根据佳学基因解码，C1NH基因在体内指导合成C1抑制剂蛋白。Ⅰ型为C1抑制剂缺乏所致，Ⅱ型为C1抑制剂功能障碍所致。这些类型还以补体蛋白水平异常为特征。Ⅰ型和Ⅱ型遗传是常染色体显性遗传，但并非所有SERPING1基因突变的人都会出现HAE症状。第三种类型被称为具有正常C1抑制剂的HAE。这种类型的特征是C1抑制剂和补体蛋白水平正常，通常在成年后开始。虽然有些III型病例是由F12基因突变引起的，但在另一些病例中，病因尚不清楚。这种形式的遗传也被认为是常染色体显性遗传。HAE的治疗包括突发（急性）发作的治疗和预防（预防）发作。对I型和II型急性发作的治疗包括用C1抑制剂浓缩物、激肽释放酶抑制剂或新鲜冰冻血浆（通过输液）替代。如果出现喘鸣音或呼吸窘迫症状，涉及上呼吸道的突然发作可能需要插管。正常C1抑制剂水平的HAE治疗方法相似，但C1抑制剂输注无效。预防措施包括定期注射C1抑制剂浓缩物、长期雄激素（雄性激素）治疗或抗纤溶药。长期前景取决于攻击的频率和地点，以及每个人受到攻击的严重程度。攻击通常会持续一生，但通过治疗可以显著降低发作频率。

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