【佳学基因检测】Simeprevir药物敏感性基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Simeprevir药物敏感性是英文Simeprevir response的中文翻译。这一疾病又叫做Silver spastic paraplegia syndrome
spastic paraplegia 17
spastic paraplegia with amyotrophy of hands and feet
SPG17;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Simeprevir药物敏感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Simeprevir药物敏感性基因解码、基因检测?
西尔弗综合症(Silver综合征)属于遗传性痉挛性截瘫的遗传性疾病组。遗传性痉挛性截瘫以渐进性肌强直、下肢瘫痪(截瘫)为特征。遗传性痉挛性截瘫分为两种类型:单纯型和复杂型。两种类型都累及下肢。复杂型还累及上肢,尽管程度较弱。此外,复杂型可以影响大脑和参与肌肉运动和感觉的部分神经系统。Silver综合征属于复杂型遗传性痉挛性截瘫。Silver综合征的先进症状是手部肌无力。肌萎缩导致大拇指位置异常并且很难使用手指和手做任务如书写。Silver综合征患者常出现弓形足和腿部痉挛。Silver综合征的体征和症状通常始于儿童晚期,但也可在幼儿期到成年晚期随时出现。与Silver综合征相关的肌肉问题随着年龄增长慢慢恶化,但患者在整个生命期间都是可以活动的。
佳学基因Simeprevir response基因解码、基因检测大数据分析
西尔弗综合症(Silver综合征)比较罕见,其确切的患病率未知。
Simeprevir response致病鉴定基因解码
BSCL2基因突变导致西尔弗综合症(Silver综合征)。BSCL2基因编码了seipin蛋白,其功能尚不明确。BSCL2基因在全身,特别是控制肌肉运动的神经细胞(运动神经元)和脑细胞中表达。在细胞内,seipin在内质网膜中,内质网膜参与蛋白质加工和转运。引起Silver综合征的BSCL2基因突变可能导致seipin的结构改变,导致seipin折叠错误。研究结果表明错误折叠的seipin蛋白在内质网中积累。这种积累可能损害和杀死运动神经元,这导致肌肉无力和痉挛。在Silver综合征中,仅涉及特定的运动神
Simeprevir response基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
西尔弗综合症(Silver综合征)以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在这些情况下,受累者从一个受累的父代继承突变。然而,一些遗传变异基因的人从未发展Silver综合征的特征(这种情况称为低外显率)。不清楚为什么有些突变基因的人发展疾病,而其他具有突变基因的人没有。Silver综合征很少是由基因中的新突变引起的,很少发生在没有家族病史的人中。
Simeprevir药物敏感性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Simeprevir药物敏感性的数据库代码是omim_id:270685
hpo_id:HP:0000047
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/。
Simeprevir药物敏感性基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。
- 【佳学基因检测】联合性垂体激素缺乏症基因检测...
- 【佳学基因检测】精神分裂症谱系障碍基因检测...
- 【佳学基因检测】常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症4型基因检测正确治疗的帮助作用...
- 【佳学基因检测】常染色体显性遗传2型进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失基因检测早期诊断对健康生活的作用...
- 【佳学基因检测】2型经典型埃勒斯-当洛斯综合征基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞贫血1型基因检测致病基因基因鉴定...
- 【佳学基因检测】5型X连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症致病基因鉴定基因检测...
- 【佳学基因检测】透明体肌病发病原因查找基因检测...
- 【佳学基因检测】9型C型肌营养不良-糖基连接蛋白病症为什么会发病基因检测...
- 【佳学基因检测】14型C型肌营养不良-糖基连接蛋白病症阻断遗传的方法设计基因检测...
- 【佳学基因检测】内脏肌病1型不遗传到下一代的基因检测...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性遗传4型脊髓小脑共济失调如何治疗基因检测?...
- 【佳学基因检测】Iic型遗传性感觉神经病治疗方法查找基因检测...
- 【佳学基因检测】发育性和癫痫性脑病21型治疗方案优化基因检测...
- 【佳学基因检测】脑桥小脑发育不全正确诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症5型明确诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】发育性和癫痫性脑病43型早期诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】婴儿期全身动脉钙化1型避免诊断错误基因检测...
- 【佳学基因检测】发育性和癫痫性脑病30型基因检测结果意义未明是怎么回事?...
- 【佳学基因检测】眼眶疾病基因检测为什么需要基因解码?...
- 【佳学基因检测】远端关节弯曲2b1型基因检测的必要性...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性遗传濑川综合征基因检测对正确诊断的意义...
- 【佳学基因检测】发育性和癫痫性脑病4型基因检测对避免误诊的有效性...
- 【佳学基因检测】发育性和癫痫性脑病42型基因检测对阻断遗传的重要性...
- 【佳学基因检测】发育性和癫痫性脑病11型基因对优生优育的信息支持...
- 【佳学基因检测】甲状旁腺功能减退症基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】伴有轴突神经病2型常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调基因检测致病基因基因鉴定...
- 【佳学基因检测】经典埃勒斯-当洛斯综合征致病基因鉴定基因检测...
- 【佳学基因检测】发育性和癫痫性脑病7型发病原因查找基因检测...
- 【佳学基因检测】昏睡病为什么会发病基因检测...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>