【佳学基因检测】睡眠障碍基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

睡眠障碍是英文Sleep disturbance的中文翻译。昼夜节律睡眠-觉醒障碍是一类独特的睡眠障碍，由昼夜节律维持系统、其夹带机制的改变或内源性昼夜节律与外部环境的失调引起。在这些疾病中，主要睡眠发作的时间早于或迟于预期，每天都不规律，和/或睡眠发生在错误的昼夜节律时间。虽然患病率数据不完整且不足，但昼夜节律睡眠-觉醒障碍可能会至少影响240万人，可能多达1200万人，如果将轮班工作障碍和时差包括在内，那么还会有数千百万人受到影响。

什么样的人应当做睡眠障碍基因解码、基因检测？

睡眠障碍（sleep disorder/ somnipath）是一系列与睡眠相关疾病的统称，严重时可以影响人的生理功能、心理、社会功能以及情绪。

检测方法

多导睡眠记录（Polysomnography）

这种检测方法也成为睡眠研究，通过记录各个频段的脑波、血氧水平、心率、呼吸和眼睛以及腿的活动情况来诊断睡眠障碍。这种测试由于要记录受试者的整个睡眠阶段，所以需要在自己习惯的睡眠时间检测，大多数人需要在夜晚睡觉时检测，一些轮班工作者则可能需要在白天睡觉时检测。

记录具体项目分为以下：

• 脑电图 EEG
• 眼电图 EOG
• 肌电图 EMG
• 心电图 ECG/EKG
• 呼吸气流
• 下巴肌肉张力
• 腿部运动
• 血氧饱和度
• 胸壁和上腹壁

活动记录（Actigraphy）

其实目前的手环类的可穿戴设备就是有部分功能的活动记录器。它可以测量运动加速度、温度、环境光线亮度、环境声音响度、帕金森麻痹、EEG等。

分类方法

分类方法有6大类，共包括60多钟细分的具体症状。

1. 失眠症 Insomnia
2. 睡眠呼吸障碍 Sleep-related breathing disorders
3. 中枢性嗜睡症 Central disorders of hypersomnolence
4. 节律性睡眠清醒障碍 Circadian rhythm sleep-wake disorders
5. 异态睡眠障碍 Parasomnias
6. 睡眠运动障碍 Sleep-related movement disorders

一些睡眠障碍的典型症状

• 呼吸暂停症或其他睡眠呼吸障碍：患者会在睡眠时出现多次的呼吸暂停、又恢复呼吸的情况，本人可能并不知情
• 周期性肢体抽动障碍 ：患者会不自觉地重复弯曲、伸直腿部
• 嗜睡症：患者经历白天不可抑制的困意，并且会有突然睡着的情况
• 眼动睡眠行为障碍：患者四肢会跟梦里同步运动[1]
• 异态睡眠障碍：出现异常的睡眠行为，比如梦游
• 失眠症：一直不能入睡的情况

每大类的细分化

1. 失眠症 Insomnia

• 慢性失眠 Chronic insomnia disorder
• 短期失眠 Short-term insomnia disorder
• 其他类型失眠 Other insomnia disorder[2]
• 孤立症状失眠 Isolated symptoms and normal variant

2. 睡眠呼吸障碍 Sleep-related breathing disorders

• 阻塞性睡眠呼吸暂停 Obstructive sleep apnea disorders
• 成人阻塞性睡眠呼吸暂停 Obstructive sleep apnea, adult
• 少儿阻塞性睡眠呼吸暂停 Obstructive sleep apnea, pediatric
• 中枢性睡眠呼吸暂停 Central sleep apnea syndrome
• 中枢性睡眠呼吸暂停伴随潮式呼吸 Central sleep apnea with Cheyne-Stokes breathing
• 其他疾病引起的中枢性睡眠呼吸暂停 可能伴随潮式呼吸 Central sleep apnea due to a medical disorder w/o Cheyne-Stokes breathing
• 因为高海拔周期性呼吸引起的中枢性睡眠呼吸暂停 Central sleep apnea due to high altitude periodic breathing
• 因为药物引起的中枢性睡眠呼吸暂停 Central sleep apnea due to medicaiton or substance
• 原发性中枢睡眠呼吸暂停 Primary central sleep apnea
• 幼儿原发性中枢睡眠呼吸暂停 Primary central sleep apnea of infancy
• 早产儿原发性中枢睡眠呼吸暂停 Primary central sleep apnea of prematurity
• 急需治疗的中枢睡眠呼吸暂停 Treatment-emergent central sleep apnea
• 睡眠低通气障碍 Sleep-related hypoventilation disorders
• 肥胖低通气综合症 Obesity hypoventilation syndrome
• 先天性中央肺泡低通气综合征 Congenital central alveoloar hypoventilation syndrome
• 迟发性中枢低通气伴下丘脑功能障碍 Late-onset central hypoventilation with hypothalamic dysfunction
• 自发性中枢肺泡低通气 Idiopathic central alveolar hypoventilation
• 药物引起的睡眠低通气 Sleep-related hypoventilation due to medication or substance
• 疾病引起的睡眠低通气 Sleep-related hypoventilation due to medical disorder
• 睡眠低氧症 Sleep-related hypoxemia disorder
• 孤立症状 Isolated symptoms and normal variants
• 打鼾 Snoring
• 夜间呻吟症 Catathrenia

3. 中枢性嗜睡症 Central disorders of hypersomnolence

• 1类嗜睡症 Narcolepsy type I
• 2类嗜睡症 Narcolepsy type II
• 自发性睡眠过度 Idiopathic hypersomnia
• 克莱恩综合症 Kleine-Levin syndrome[3]
• 疾病引起的嗜睡 Hypersomnia due to a medical disorder
• 药物引起的嗜睡 Hypersomnia due to a medication or substance
• 与精神障碍伴随的嗜睡 Hypersomnia associated with a psychiatric disorder
• 睡眠不足综合症 Insufficient sleep syndrome

4. 节律性睡眠清醒障碍 Circadian rhythm sleep-wake disorders

• 睡眠阶段延迟障碍 Delayed sleep-wake phase disorder
• 睡眠阶段提前障碍 Advanced sleep-wake phase disorder
• 不规则睡眠节律 Irregular sleep-wake rhythm
• 非24小时睡眠节律障碍 Non-24-hour sleep-wake rhythm disorder
• 轮班工作睡眠障碍 Shift work disorder
• 倒时差睡眠障碍 Jet lag disorder
• 未指明的节律性睡眠清醒障碍 Circadian rhythm sleep-wake disorder not otherwise specified (NOS)

5. 异态睡眠障碍 Parasomnias

• 非眼动期异态睡眠 NREM-related parasomnias
• 非眼动期觉醒障碍 Disorders of arousal from NREM sleep
• 觉醒混淆 Confusional arousals
• 梦游 Sleepwalking
• 睡眠惊醒 Sleep terrors
• 睡眠相关的饮食障碍 Sleep-related eating disorders
• 眼动期异态睡眠 REM-related parasomnias
• 眼动期睡眠行为障碍 REM sleep behavior disorder[4]
• 反复性孤立性睡眠麻痹 Recurrent isolated sleep paralysis[5]
• 噩梦障碍 Nightmare disorder
• 其他异态睡眠 Other parasomnias
• 头部爆炸综合症 Exploding head syndrome[6]
• 睡眠相关的幻觉 Sleep-related hallucinations
• 睡眠遗尿 Sleep enuresis
• 疾病引起的异态睡眠 Parasomnia due to medical disorder
• 药物引起的异态睡眠 Parasomnia due to medication or substance
• 未分类的异态睡眠 Parasomnia, unspecified
• 孤立症状 Isolated symptoms and normal variants
• 梦语症 Sleep talking

6. 睡眠运动障碍 Sleep-related movement disorders

• 腿动综合症 Restelss leg syndrome
• 周期性肢体抽动障碍 Periodic limb movement disorder
• 睡眠腿部抽筋 Sleep related leg cramps
• 睡眠磨牙 Sleep-related bruxism
• 睡眠节律性运动障碍 Sleep-related rhythmic movement disorder
• 婴儿良性睡眠肌阵挛 Benign sleep myoclonus of infancy
• 入睡时脊髓肌痉挛 Propriospinal myoclonus at sleep onset
• 疾病引起的睡眠运动障碍 Sleep-related movement disorder due to medical disorder
• 药物引起的睡眠运动障碍 Sleep-related movement disorder due to medication or substance
• 非指明的睡眠运动障碍 Sleep-related movement disorder, unspecified

佳学基因睡眠障碍基因解码、基因检测大数据分析

睡眠阶段提前障碍 和睡眠阶段延迟障碍的病因尚不清楚。已有文献记载睡眠阶段提前障碍 家族形式的遗传贡献，涉及PER2和CSNK1D的常染色体显性遗传。睡眠阶段延迟障碍基因贡献的证据仍然局限于一个单一的CRY1突变报告，尽管从更广泛的角度（例如每个基因）来看，与夜间活动的明显遗传联系可能也与ASWPD和DSWPD有关。

根据经验证据提出的DSWPD的病因学解释包括昼夜节律相位延迟，长的昼夜节律周期，早上对光的敏感性降低或晚上对光的敏感性增加，特定的日常光照模式，以及睡眠-觉醒稳态动力学的改变。值得注意的是，这些病因并不是相互排斥的。

 

睡眠障碍（Sleep disturbance）致病鉴定基因解码

《睡眼障碍研究》表明，自20世纪70年代初，视交叉上核（SCN）被确定为哺乳动物的中央昼夜节律起搏器以来，《睡眠的基因决定因素》对昼夜节律计时系统的总体认识一直在迅速扩展。基因解码了解到，从眼睛中固有的光敏性视网膜神经节细胞（ipRGCs）到视交叉上核有一条直接通路，将环境中的明暗信息传输到人体内时钟，单个视交叉上核神经元的电放电频率显示出昼夜节律，由于转录-翻译的“分子钟”，24小时的节律也存在于身体的大多数细胞中重要的是，人类的昼夜节律系统在其组织中表现出与其他哺乳动物相似的特性。

 

睡眠障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，睡眠障碍的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

睡眠障碍基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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