【佳学基因检测】痉挛性截瘫10型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫10型是英文Spastic paraplegia 10的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫10型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫10型基因解码、基因检测？

痉挛性截瘫-10是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病，表现各异。一些患者出现“纯”痉挛性截瘫，伴有下肢痉挛，反射亢进，伸肌腱反应，以及从儿童期或青年期开始的上肢多变。一些患者表现出远端感觉障碍，这可能是“纯”表型的一部分。然而，一些患者还显示出轴突感觉运动周围神经病，其具有远端感觉障碍和远端肌肉萎缩，使人联想到Charcot-Marie-Tooth病2型（参见例如CMT2A，118210）。罕见地，具有KIF5A突变的患者可能具有额外的神经学特征，包括帕金森综合征或认知衰退，与“复杂”表型一致。孤立的痉挛性截瘫和周围神经病变可能代表KIF5A突变的表型谱的极端（Goizet等，2008和Crimella等，2012总结）。临床特征：尿急;尿失禁;帕金森病; Pes cavus;下肢痉挛;痉挛的步态;脊柱侧弯;进步;踝关节阵挛。该病临床表征有：尿急；尿失禁；帕金森症；高弓足；下肢痉挛；痉挛步态；脊柱侧弯；踝阵挛。

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常染色体显性

痉挛性截瘫10型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫10型的数据库代码是omim_id:604187。

痉挛性截瘫10型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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