【佳学基因检测】痉挛性截瘫11型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫11型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 11, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫11型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫11型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测?
痉挛性截瘫11(SPG11)的特征是进行性痉挛和下肢无力,常伴有以下情况:轻度智力障碍,儿童学习困难和/或进行性认知下降;周围神经病;假性延髓受累;并增加上肢反射。不太常见的发现包括:小脑征(共济失调,眼球震颤,扫视追踪);视网膜变性; pes cavus;脊柱侧弯;和帕金森症。发病主要发生在婴儿期或青春期(范围:年龄1-31岁)。大多数受影响的个体在疾病发作后一到二十年变成轮椅。临床特征:常染色体隐性遗传;尿急;尿失禁;视网膜变性;黄斑变性;凝视诱发的眼球震颤;感觉神经病;构音障碍;特殊学习障碍;肥胖; Pes cavus;脑萎缩;下肢痉挛;痉挛的步态;外侧皮质脊髓束的退化。该病临床表征有:尿急;尿失禁;视网膜变性;黄斑变性;凝视诱发眼震;感觉神经病;构音障碍;特定的学习障碍;肥胖;高弓足;脑萎缩;下肢痉挛;痉挛步态;皮质脊髓侧束变性。

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常染色体隐性遗传病
痉挛性截瘫11型常染色体隐性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,痉挛性截瘫11型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:604360。
痉挛性截瘫11型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。
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