【佳学基因检测】vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病是英文COL4A1-related brain small的中文翻译。这一疾病又叫做carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIi ；CDG IIi ；CDG2I ；CDGIIi ；COG5-CDG ；congenital disorder of glycosylation type IIi;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病基因解码、基因检测？

COG5先天性糖基化紊乱（COG5-CDG，以前称为先天性糖基化障碍III型）是一种导致神经系统和其它异常的遗传性疾病。该病症状和体征的模式和严重程度因人而异。 COG5-CDG患者发病于婴儿期。患者表现为肌张力减退和发育延迟。其它神经系统特点包括中度至重度智力残疾，协调性差，以及行走困难。一些患者不会说话。 COG5-CDG的其它特征包括身材矮小，小头，特殊的面部特征，表现为耳朵位置低并向后旋转，脖子短伴后发际线低，鼻子突出。其它不常见的特征包括感觉神经性听力损失，视力障碍，控制膀胱功能的神经损伤，肝脏疾病和挛缩。

佳学基因COL4A1-related brain small基因解码、基因检测大数据分析

COG5-CDG是一种非常罕见的病，在医学文献中的报导少于10例。

COL4A1-related brain small致病鉴定基因解码

COG5-CDG由COG5基因突变引起，该基因编码了保守寡聚高尔基体（COG）复合物。该复合物在高尔基体中起作用，高尔基体修饰新产生的蛋白质。发生在高尔基体中的一种过程是糖基化，将糖分子（寡糖）附着于蛋白质和脂肪。糖基化修饰蛋白质，使得它们可以执行更广泛的多种功能。COG复合物参与运输蛋白质——包括在高尔基体中进行糖基化的蛋白质。COG5基因突变减少COG5蛋白的量或有效消除它、破坏蛋白质转运。这种破坏导致异常的蛋白质糖基化，该疾病影响多种身体系统，导致COG5-CDG的体征和症状。 COG5-CDG的严

COL4A1-related brain small基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病的数据库代码是omim_id:613612 ；hpo_id:HP:0000007。

vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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