【佳学基因检测】怎么做糖基化型先天性疾病1W型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病1W型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1w的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病1W型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病1W型基因解码、基因检测？

N连锁糖基化的先天性疾病（在此缩写为CDG-N连锁）是由N-连锁的合成途径中的42种不同酶引起的一组N-连锁寡糖引起的病症。 最常见的是，这种疾病始于婴儿期; 表现包括严重的发育迟缓和多器官系统受累的低血压，以及伴有正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。 然而，大多数类型仅在少数个体中被描述，因此对表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（这是报道中最常见的类型），临床表现和病程变化很大，从婴儿期的死亡到成人的轻度受累都有。该病临床表征有：小脑萎缩。

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糖基化型先天性疾病1W型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病1W型的数据库代码是omim_id:615596。

怎么做糖基化型先天性疾病1W型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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