【佳学基因检测】基因解码增加双相情感障碍基因检测位点

精神类疾病的致病基因鉴定基因解码能13933名双相情感障碍（BD）患者采用全外子测序，获得全部编码基因的序列，将其也14422名对照者的全外显子组测序获得的序列进行分析。《双相情感障碍的基因检测位点不断增加》项目组发现，在两种主要的双相情感障碍BD亚型中，由于存在强烈的进化约束下，双相情感障碍BD患者的基因中存在过多的超罕见蛋白质截短变异体（PTV）。《精神类疾病致病基因鉴定研究协作组织》发现，在最近的精神分裂症外显子组荟萃分析（SCHEMA；24248例病例和97322例对照）所涉及的基因中，以及CHD8的结合靶点中，存在超罕见蛋白质截短变异体PTV的富集。而这种突变形式是表明蛋白质结构与功能发生了剧烈变化，而蛋白质的结构功能变化是基因解码技术体系与基因检测技术体系的根本区别。基因解码研究人员提醒大家，双相情感障碍的全基因组关联研究（GWASs）中发现的基因对于超罕见的PTV并没有显著富集。将基因水平的结果与SCHEMA结果相结合，AKAP11成为确定的风险基因（优势比（OR） = 7.06页 = 2.83 × 10⁻⁹). 在蛋白质水平上，AKAP-11与GSK3B相互作用，GSK3B是双相情感障碍BD的主要治疗药物锂的假设靶点。这一研究结果支持双相情感障碍BD的多基因性，证明罕见的编码变异在双相情感障碍BD病因学中是一个重要的风险因素。

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