【佳学基因检测】什么人要做圆脸基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
圆脸是英文Round face的中文翻译。这一疾病又叫做hyperbilirubinemia, Rotor type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止圆脸在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于消化系统疾病。
什么样的人应当做圆脸基因解码、基因检测?
罗托综合征(Rotor综合征)是一种影响较小的遗传病,其症状是血液中胆红素水平(高胆红素血症,HP:0002904)的异常升高。胆红素是血液中红细胞的代谢产物,呈橙黄色。胆红素水平较高时皮肤和眼白会呈黄色(黄疸,HP:0000952)。Rotor综合征患者,通常在出生后不久或幼年时期黄疸就已经比较明显,该症状可能会一直存在,也可能会逐渐消失。一般情况下,眼白发黄(也称为结膜黄疸)是该遗传病的主要特征。人体内存在两种胆红素形式:有毒形式称为非结合胆红素和无毒形式称为结合胆红素。患有Rotor综合征的人,血液中结合和非结合形式的胆红素水平均比较高,但还是以结合形式的胆红素为主。
佳学基因Round face基因解码、基因检测大数据分析
罗托综合征(Rotor综合征)是一种罕见病,其发病率是未知的。
Round face致病鉴定基因解码
SLCO1B1和SLCO1B3基因和罗托综合征有关。发生这种疾病需要两个基因的突变。 SLCO1B1和SLCO1B3基因分别编码有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)和有机阴离子转运多肽1B3(OATP1B3)两种类似蛋白质。两种蛋白质都存在于肝细胞中;它们将胆红素和其他化合物从血液中转移到肝脏中,使得它们可以从体内清除。在肝脏中,胆红素溶解在称为胆汁的消化液中,然后从身体排出。引起Rotor综合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致异常短的片段,非功能性的OATP1B1和OATP1B3蛋白或
Round face基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体隐性模式遗传。在常染色体隐性遗传中,每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。在Rotor综合征中,受累者在SLCO1B1和SLCO1B3基因中都具有突变,两个基因的两个拷贝都被改变。患儿的父母各携带两个基因的一个变异拷贝,但他们不显示病症的体征和症状。
圆脸的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,圆脸的数据库代码是omim_id:237450
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/。