【佳学基因检测】做Ohdo综合征Maat-Kievit-Brunner型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Ohdo综合征Maat-Kievit-Brunner型是英文Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Ohdo综合征Maat-Kievit-Brunner型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Ohdo综合征Maat-Kievit-Brunner型基因解码、基因检测？

Oguchi病是一种罕见的常染色体隐性遗传形式的先天性静止性夜盲症，其中所有其他视觉功能，包括视力，视野和色觉，通常是正常的。该疾病的典型特征是眼底的金色或灰白色变色，其在暗适应状态下消失并且在光发作后不久再次出现（Mizuo现象，或Mizuo-Nakamura现象）。杆状光感受器的暗适应过程极度延迟，而视锥细胞的暗适应过程似乎正常进行（Fuchs等，1995总结）.Oguchi病的遗传异质性Oguchi disease-2（CSNBO2）是由视紫红质激酶的突变引起的染色体13q34上的基因（GRK1; 180381）。临床特征：常染色体隐性遗传;夜盲症;昼盲症。该病临床表征有：昼盲。

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常染色体隐性遗传病

Ohdo综合征Maat-Kievit-Brunner型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Ohdo综合征Maat-Kievit-Brunner型的数据库代码是omim_id:258100。

做Ohdo综合征Maat-Kievit-Brunner型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)