【佳学基因检测】阿狄瞳孔（Adie’s Pupil）症及其基因检测项目

一、什么是阿狄瞳孔（Adie’s Pupil）？

阿狄瞳孔（Adie’s pupil） 是一种神经系统疾病，属于影响自主神经（autonomic nervous system）的神经性障碍。
自主神经系统由大脑、脊髓及外周神经组成，主要负责控制人体的非自主功能，即不需要意识参与的自动反射性活动，例如出汗、流涎、打喷嚏、瞳孔反应等。

瞳孔的正常功能

瞳孔是虹膜（眼睛有颜色的部分）中央的小孔，用来调节进入眼内的光线量。

• 当光线强时，瞳孔会收缩（变小），以减少光线进入；

• 当光线弱时，瞳孔会扩大（变大），以让更多光线进入，从而帮助我们在昏暗环境下看清楚。

二、 阿狄瞳孔的表现

在患有阿狄瞳孔的人中，瞳孔对光的反应异常。
通常只影响一只眼睛（单侧）。

典型表现包括：

• 受影响的瞳孔比正常大（散大）；

• 在强光下无法正常收缩；

• 对近物聚焦（如看书）时反应迟钝；

• 但在暗处时，瞳孔仍可缓慢缩小或反应延迟。

 三、阿狄瞳孔的原因

目前确切病因尚不明确，但主要假设包括：

• 病毒或细菌感染造成控制瞳孔收缩的神经受损；

• 自身免疫性反应，即免疫系统错误攻击自身的神经组织；

• 少数病例与外伤、神经炎或自主神经病变有关。

四、阿狄瞳孔的眼部症状

常见症状包括：

• 一侧瞳孔明显比另一侧大；

• 在强光下瞳孔不缩小；

• 对光敏感（畏光）；

• 视物模糊；

• 看近处（如阅读）时聚焦困难。

少数情况下，双眼都会受影响。
还有极少数患者表现相反，即瞳孔在暗光下无法正常放大。

 五、阿狄瞳孔的其他身体症状（自主神经症状）

阿狄瞳孔不仅影响眼睛，还常伴随一些非眼部症状，主要由于自主神经系统功能异常，例如：

• 多汗症（出汗过多）；

• 膝反射消失（没有膝跳反射）。

六、小结

 七、总体概况：阿狄瞳孔多为后天获得性疾病

大多数 Adie 瞳孔 并非由基因突变直接引起，而是由于：

• 感染（病毒或细菌）

• 自身免疫反应

• 神经退行性变

• 外伤或缺血

这些因素导致控制瞳孔收缩的副交感神经节（睫状神经节，ciliary ganglion）受损，尤其是支配瞳孔括约肌的神经纤维。

因此，绝大多数阿狄瞳孔是获得性（acquired）而非遗传性。

八、但有一些与阿狄综合征（Adie’s syndrome）相关的遗传易感证据

虽然单纯的阿狄瞳孔并非基因病，但某些人存在自主神经系统功能异常的遗传易感性，这些遗传因素可能增加发病风险。部分研究（尤其是神经遗传学领域）提出以下可能相关基因：

1️⃣ POLG 基因（线粒体 DNA 聚合酶 γ）

• 作用：POLG 负责线粒体 DNA 的复制与修复。

• 相关疾病：部分 POLG 突变患者表现为自主神经功能障碍（包括瞳孔反应异常、出汗异常等）。

• 机制推测：线粒体功能障碍导致神经元能量代谢受损 → 副交感神经节退化 → 出现类似 Adie 瞳孔的表现。

有文献报道某些 POLG 突变个体表现出“Adie-like pupil”或“慢反应瞳孔”。

2️⃣ AAAS 基因（编码 ALADIN 蛋白）

• 疾病关联：Allgrove 综合征（又称“三A 综合征”——Achalasia、Alacrima、Adrenal insufficiency）。

• 表现：该综合征患者常伴有自主神经异常、瞳孔反射减弱或丧失。

• 机制：AAAS 基因突变会导致神经细胞核孔复合体异常，进而影响副交感神经信号传导。

虽然严格意义上不是“纯粹的阿狄瞳孔”，但其瞳孔异常机制类似。

3️⃣ LMNA、TTR、或其他与自主神经病变相关的基因

• 这些基因突变可引起遗传性自主神经病（hereditary autonomic neuropathy），有时表现为：

  • 瞳孔反射迟钝

  • 出汗异常

  • 心率调节障碍

• 若累及睫状神经节或动眼神经副交感纤维，也可能出现类似 Adie’s pupil 的表现。

九、可能的遗传机制总结

 十、总结与结论

• 绝大多数阿狄瞳孔不是由基因突变直接导致的，而是后天获得性神经损伤。

• 少数遗传性疾病（如 AAAS、POLG 突变）可出现类似阿狄瞳孔的表现。

• 因此，目前阿狄瞳孔被认为是一种孤立的神经节病变，在遗传层面上只是存在**“易感性”而非决定性突变**。