【佳学基因检测】做里格综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

里格综合征是英文Rieger syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止里格综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做里格综合征基因解码、基因检测？

Axenfeld-Rieger综合征主要是一种眼部疾患，虽然它也可能影响身体的其他部位。这种疾病的特征是眼前部异常。例如，眼睛的有色部分（虹膜）可能很薄或发育不良。虹膜通常有一个称为瞳孔的中心孔，光线通过该孔进入眼睛。患有Axenfeld-Rieger综合征的人通常有一个瞳孔偏离中心（核心区）或虹膜上多孔，可能看起来像多个瞳孔（polycoria）。这种情况也会导致角膜异常，这是眼睛前方清晰的覆盖。约一半受累者患有青光眼，这是一种严重的疾病，会加重眼内压力。当Axenfeld-Rieger综合征发生青光眼时，青光眼贼常发生在儿童晚期或青春期，尽管它可以在婴儿期发生。青光眼会导致视力下降或失明。 Axenfeld-Rieger综合征的症状和体征也会影响身体的其他部位。许多受累者具有独特的面部特征，例如眼睛间隔很大（过度劳累）;鼻梁平坦;额头突出。也有牙齿异常，包括异常小的牙齿（microdontia）或牙齿数量过少（oligodontia）。有些患有Axenfeld-Rieger综合征的人在肚脐周围有额外的皮肤褶皱（多余的脐周皮肤）。其他不太常见的特征可能包括心脏缺陷，阴茎下端尿道开口（尿道下裂），肛门狭窄（肛门狭窄）以及可导致生长缓慢的脑垂体异常。研究人员已经描述了至少三种Axenfeld-Rieger综合征。编号为1至3的类型以其遗传原因加以区分。

佳学基因Rieger syndrome基因解码、基因检测大数据分析

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里格综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，里格综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做里格综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)