【眼科遗传病】BEST病基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

BEST病基因检测是佳学基因推出的一个眼科遗传病基因检测疾病种类。BEST病的病征与许多其他眼科遗传性疾病具有相同的症状。BEST病基因解码比BEST病基因检测查找致病基因更正确，阻断遗传更有效。
 

BEST病基因检测的其他名字

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，BEST病有多种不同的名字。这些名字有的使用大夫较多，有的使用较少。佳学基因在介绍BEST病基因解码、基因检测前，首先介绍BEST病的不同名字，便于患者和医生交流，从而使诊断和治疗更正确、有效。
 

BEST病基因解码如何指导基因检测？

BEST卵黄型黄斑营养不良是一种早发性常染色体显性遗传病，其特征是视网膜下沉积有大量脂褐素样物质，形成类似卵黄的特征性黄斑病变。在不采用基因解码技术的情况下，通过常规临床眼科检查，BEST病通常在儿童时期发现，但是大多数患者常常要在60岁左右才被确诊。此外，典型的卵黄样病变仅BEST病演变的一阶段出现，随后，受影响出现不规则的深度色素沉着，出现一个称为“打鸡蛋”的过程，此时病变部位类似“牛眼”。这种病变是渐进性的，视力丧失可能发生。BEST病的典型特征是眼电图（EOG）的光峰/暗谷比小于1.5，临床视网膜电图（ERG）无异常。即使是无症状的BEST1突变携带者，也会表现出EOG的改变。组织病理学上，该病表现为广泛性视网膜色素上皮（RPE）异常，伴有过多的脂褐素积聚，局部RPE萎缩，RPE下方异常葡萄样纤维物质沉积。虽然BEST病没有广泛的脉络膜新生血管，但佳学基因检测病例中也有Bruch膜破裂并伴有新生血管。由于这些特征也见于年龄相关性黄斑变性，BEST病致病基因鉴定基因解码从基因突变上面进行确诊就变得更为重要。

BEST病基因解码、基因检测怎么做？

BEST基因解码技术中决定正确度和能否找到致病基因的核心技术是由佳学基因创立的。访问http://www.jiaxuejiyin.com，下面有一个检测按钮，通过手机号为自己设一个隐私的账号，只有用这个手机号接收手机验证码的客户本人才能查看基因解码、基因检测进程。手机号码登陆后，选择致病基因鉴定，查病因、阻遗传。填完表格上的基本信息后，佳学基因工作人员会联系采样和安排采样，非常方便，简单易行。全国各地的眼科疾病患者都可以在佳学基因进行BEST病的致病基因鉴定基因解码。