【眼科遗传病】垂直核上凝视麻痹基因检测查什么？怎么查才能正确？
遗传病、罕见病基因检测导读：
垂直核上凝视麻痹是眼科检查中发现的一个眼科疾病。检查发现的只是一个现象。查到病因，更好地进行诊断需要对产生这个疾病表征的基因原因进行解码，根据致病基因解码才能找到导致病疾病发生的基因原因。根据基因解码结果指导基因检测、基因筛查才能更好的诊断、治疗，让后代及二胎不再罹患这个疾病。佳学基因对导致垂直核上注视麻痹的各种疾病进行梳理，以便于更好的进行眼科遗传病的诊断和治疗。
哪些疾病会产生垂直核上注视麻痹这个临床表征？
根据《人的基因序列与人体疾病表征》，以下疾病均可产生垂直核上注视麻痹这个眼科检查所发现的征状。所以，当病人出现垂直核上注视麻痹这一疾病表征，而需要查基因时，做基因检测很有可能错过了某一个病征的检查。而基因解码的特点是从病人的基因序列变化分析基因突变会产生的症状，从而具有更高的检出率。
| ATP13A2相关的青少年神经元蜡样脂褐素病 | ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis |
| 脑后帕金森综合征 | Postencephalitic parkinsonism |
| 儿童期发病的神经退行性变伴共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹 | NEURODEGENERATION WITH ATAXIA, DYSTONIA, AND GAZE PALSY, CHILDHOOD-ONSET |
| 典型性进行性核上麻痹综合征 | Classic progressive supranuclear palsy syndrome |
| 脊髓小脑共济失调1型 | Spinocerebellar ataxia type 1 |
| 加勒比帕金森病 | Caribbean parkinsonism |
| 急性胆红素脑病 | Acute bilirubin encephalopathy |
| 震颤性共济失调中枢性髓鞘减退综合征 | Tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome |
| 进行性核上麻痹 | Progressive supranuclear palsy |
| 进行性核上麻痹-帕金森综合征 | Progressive supranuclear palsy-parkinsonism syndrome |
| 非典型进行性核上麻痹综合征 | Atypical progressive supranuclear palsy syndrome |
| 进行性核上性麻痹皮质基底综合征 | Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome |
| 614153脊髓小脑共济失调36型（SCA36） | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 36; SCA36 |
| 尼曼-皮克病C2型 | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2 |
| 智障癫痫低磷酸酶眼骨骼异常综合征 | Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome |
| 库弗-拉基综合征 | Kufor-Rakeb syndrome |
| 脊髓小脑共济失调40型 | Spinocerebellar ataxia type 40 |
| 进行性核上麻痹进行性非流利性失语综合征 | Progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia syndrome |
| 先天性胆汁酸合成缺陷6型 | BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 6 |
| 脊髓小脑共济失调13型 | Spinocerebellar ataxia type 13 |
| 感觉性共济失调神经病变构音障碍性眼压综合征 | Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome |
| 尼曼-匹克病C1型（NPC1） | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1 |
| 佩里综合征 | PERRY SYNDROME |
在哪儿做垂直核上注视麻痹基因解码、基因检测？
做为《人的基因序列变化与人体疾病表征》的编写机构，佳学基因长年致力于垂直核上注视麻痹产生的基因原因和非基因原因的研究，可以提供垂直核上注视麻痹产生的基因原因的查找。检测和分析流程非常简单。在佳学基因官网（http://www.jiaxuejiyin.com)上填写申请单，选择项目上，直接输入垂直核上注视麻痹，或者在疾病和临床表征上填写垂直核上注视麻痹，提交后，佳学基因就会安排采样事宜。简单试一试就会发现佳学基因的人性化设计。
(责任编辑：佳学基因)
