【佳学基因检测】肌球蛋白基因突变诱导的自噬激活导致小梁细胞功能障碍

原发性开角型青光眼的致病基因分析及其遗传力评估基因检测

根据遗传病基因检测新技术工程研究中心如何帮助青光眼患者，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 9;10:900777.》在第Front Cell Dev Biol期发表了一篇标题为《Myocilin Gene Mutation Induced Autophagy Activation Causes Dysfunction of Trabecular Meshwork Cells》的基因突变与临床表征关系的确立分析方法文章。该基因领域的临床应用研究由Xuejing Yan , Shen Wu , Qian Liu , Ying Cheng, Jingxue Zhang , Ningli Wang  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35615698和 doi: 10.3389/fcell.2022.900777. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

内质网应力,POAG,自噬,肌球蛋白,小梁网

国际基因解码证据链条标签：

 ER stress; POAG; autophagy; myocilin; trabecular meshwork.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科生理功能异常的基因解码研究表明小梁网功能障碍是原发性开角型青光眼（POAG）合并眼压升高的主要原因。突变肌球蛋白主要通过升高眼压引起青光眼。在进行眼科基因检测项目的生理、病理原因的研究时发现，Asn 450 Tyr（N450Y）基因突变积累的突变肌球蛋白通过诱导慢性内质网应激反应损害人小梁网（TM）细胞。然而，佳学基因解码正在深度研究内质网应激如何导致TM损伤，以及N450Y肌球蛋白突变是否与体内原发性开角型青光眼（POAG）相关。原发性表光眼的发病原因及其遗传性分析发现N450Y突变体肌球蛋白诱导自噬，这会恶化细胞活力，而抑制自噬可以提高人小梁网细胞的活力并减少细胞死亡。此外，眼科基因检测的科学性与正确性项目组构建了N450Y肌球蛋白突变（Tg-MYOCN450Y）的转基因小鼠模型和再现人的青光眼临床表征的Tg-MYOCN450Y小鼠：眼压升高、视网膜神经节细胞丢失和视力损害。动物模型实验证了基因解码结果，证明了基因解码对基因检测结果解读的正确性，突变体肌球蛋白不能分泌到房水中，导致内质网应激并激活Tg-MYOCN450Y小鼠的自噬，并且Tg-MYOCN450Y小鼠的房水动力学发生改变。总之，对基因测序发现的突变的基因解码研究表明，自噬的激活与原发性开角型青光眼（POAG）的发病机制相关。

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