【佳学基因检测】乙基丙二酸脑病如何做临床级基因检测？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

乙基丙二酸脑病的英文名字是Ethylmalonic Encephalopathy。基因解码表明：乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传性疾病，由于乙基丙二酸脱氢酶（ethylmalonic acid dehydrogenase，ETHE1）基因的突变而引起。ETHE1基因位于人类染色体19q13.1位置，编码乙基丙二酸脱氢酶，该酶在线粒体中起到氧化乙基丙二酸的作用。乙基丙二酸脑病的突变可以是ETHE1基因的各种类型，包括错义突变、无义突变、插入突变、缺失突变等。这些突变会导致乙基丙二酸脱氢酶功能受损或有效丧失，从而导致乙基丙二酸在体内积累，引发疾病的症状。乙基丙二酸脑病的突变可以是家族性的，也可以是散发性的。家族性乙基丙二酸脑病通常是由于双亲中至少一方携带突变基因，而散发性乙基丙二酸脑病则是由于新的突变发生。