【佳学基因检测】无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷如何做临床级基因检测？

无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷的英文名字是Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency。基因解码表明：无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相...

【佳学基因检测】芳香酶缺乏症基因检测是什么？

芳香酶缺乏症的英文名字是Aromatase deficiency。基因解码表明：芳香酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于CYP19A1基因的突变引起。CYP19A1基因编码芳香酶，这是一种酶，负责将雄激素转化为...

【佳学基因检测】做二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因检测的误区

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的英文名字是Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency。基因解码表明：二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。 二氢硫辛酰胺脱氢酶是线粒...

【佳学基因检测】多发性骨骺发育不良（EDM4）基因检测可以检查什么?哪些因素缺一不可？

多发性骨骺发育不良（EDM4）的英文名字是Multiple epiphyseal dysplasia(EDM4)。基因解码表明：多发性骨骺发育不良（EDM4）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。EDM4的发生与COL9A1、COL9A2和COL9A3基因的突...