变异性进行性红斑角皮病(EKVP)的英文名字是Erythrokeratodermia variabilis et progressiva(EKVP)。基因解码表明:变异性进行性红斑角皮病(EKVP)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其发生与基因突变密切相...
SLC35A2-先天性糖基化障碍的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:SLC35A2-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病,与SLC35A2基因的突变有关。 SLC35A2基因编码一种称为...
异位骨化的英文名字是Ectopic ossification。基因解码表明:异位骨化是指骨组织在非骨骼部位形成的现象,通常发生在软组织、肌肉、韧带等部位。基因突变可以是异位骨化发生的一个重要原因。...
ETFDH缺乏症的英文名字是ETFDH deficiency。基因解码表明:ETFDH缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与ETFDH基因的突变有关。 ETFDH基因位于人类染色体4q32.1区域,编码电子转移蛋白脱氢酶(elec...