拉福拉进行性肌阵挛癫痫的英文名字是Lafora progressive myoclonus epilepsy。基因解码表明:拉福拉进行性肌阵挛癫痫(Lafora progressive myoclonus epilepsy, LPE) 是一种常染色体隐性遗传的进展性神经系统退行...
耳、髌骨、身材矮小综合症的英文名字是Ear, patella, short stature syndrome。基因解码表明:耳、髌骨、身材矮小综合症(Ear, patella, short stature syndrome,EPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括耳...
红细胞生成不全症的英文名字是Erythrogenesis imperfecta。基因解码表明:红细胞生成不全症(Erythrogenesis imperfecta)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 红细胞生成不全症是由...
食管闭锁/气管食管瘘(EA/TEF)的英文名字是Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula(EA/TEF)。基因解码表明:食管闭锁/气管食管瘘(EA/TEF)是一种先天性疾病,通常发生在胎儿发育过程中。目前尚不清...