【佳学基因检测】1p36 缺失综合征基因解码基因检测

1p36缺失综合征基因解码解读的是一类染色体疾病。1p36 缺失综合征 、有典型的颅面部特征，包括平的眉毛、深眼窝、面中部的后缩、鼻嵴凹陷、长人中、尖下颚、晚闭合的前囟（77%）、细发丝...

【佳学基因检测】黏脂贮积症Ⅱ型基因解码基因检测

黏脂贮积症Ⅱ型基因检测是对英文疾病名称为mucopolysaccharidosis type Ⅱ的疾病进行的各类基因检测的总称。该病又称为包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征...

【佳学基因检测】原发性肉碱缺乏症基因解码基因检测

原发性肉碱缺乏症基因检测是对英文疾病名称为primary carnitine deficiency的疾病进行的各种基因检测的总称。该病简写为 PCD,OMIM代码是212140，又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍。基因解码表时，该...

【佳学基因检测】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因解码基因检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症基因检测是对英文疾病名称为Gluocose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency的疾病进行的各种基因检测的总称。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症简称G6PD缺乏症，是遗传...