四氢生物蝶呤缺乏症,简称BH4缺乏症,是一种罕见的遗传病 ,主要对人的神经系统造成损害,患者可出现智力 低下、运动障碍及癫痫 等症状。本病经过基因检测及早发现及为重要。一般在三个...
高氨血症基因检测是对英文疾病名称为hyperammonemia的疾病进行的各类基因检测位点不一的基因检测的总称。高氨血症以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。人体...
【佳学基因】赵苇格氏症 (ZELLWEGER SYNDROME)基因解码基因检测 赵苇格氏症基因解码 赵苇格症,又叫做赵苇格式综合征。赵苇格式缩合征或者是赵苇格式症基因基因检测是对英文疾病名称ZELLW...
线粒体脑肌病(ME)基因解码、基因检测主要分析一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统...