9q亚端粒缺失综合征基因检测是对英文为9q subtelomeric deletion syndrome的疾病进行的不同类型的基因检测的总称,该病又称为9q亚端粒缺失综合征,9q-综合征,9q34.3缺失综合征,9q34.3微缺失综合征,染色体...
粘多糖病I型基因检测是英文疾病名称为Mucopolysaccharidosis type I的疾病的基因检测的总称。该病又称为赫勒-谢伊综合征,赫勒综合征,IDUA缺乏症,粘多糖病I型,谢伊综合征,I型粘多糖病,沙伊综...
粘多糖贮积症Ⅱ型基因检测是对英文名称为Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各类基因检测的总称。该病又称为亨特氏综合症(Hunter Syndrome)、I2S缺乏(I2S deficiency)、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏症(...
粘多糖贮积症Ⅲ型基因检测又名山菲利普(Sanfilippo)综合征基因检测,粘多糖贮积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重...