α-甘露糖苷症基因检测是对英文为Alpha-mannosidosis的疾病不同类型进行基因检测的总称,该病又称为α-D-甘露糖苷症,α-甘露糖苷酶B缺乏症,α-甘露糖苷酶缺乏症,溶酶体αB甘露糖苷症,溶酶体...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文名称为medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency进行的多种质量不一的基因检测的总称。该病又叫做ACADM缺乏症、MCAD缺乏症、MCADD、MCADH缺乏症、中链酰基...
MBD5相关神经发育障碍是英文疾病名称MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻译,英文简写为MAND,又称为2q23.1微缺失综合症,2q23.1微重复综合征,MBD5单倍型不足。患者周深经基因检测验证,...
下颌骨发育疏松症基因检测是英文疾病名称Mandibuloacral dysplasia在基因解码指导下的多种基因序列检测的总称。该疾病又称为下颌骨发育不良症骨质疏松症。携带有致病基因的夫妻可能会出现早产...