迈斯曼角膜营养不良是眼科角膜疾病,角膜是眼睛的透明表皮。患者在角膜的贼外层的角膜上皮形成微小的圆形囊肿,从而影响双眼,并且随着时间的推移囊肿数量会增加。囊肿通常在青春期或...
家族性地中海热是英文疾病名称Familial Mediterranean fever的中文翻译。又叫反复性多浆膜炎(Recurrent Polyserositis)该病常在儿童或青少年期发病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及关节反复出现疼痛...
基因解码研究表明,所有肿瘤的根本机制都是基因突变所致,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性遗传及后天的基因突变。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遗传概率为...
眼科遗传性疾病,已成为我国主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中,眼科遗传性疾病致盲者占67.7%,包括与视网膜、视神经、眼发育等相关的近600余种遗传性眼病,临床表现多样,具有高...