眼科遗传性疾病,已成为我国主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中,眼科遗传性疾病致盲者占67.7%,包括与视网膜、视神经、眼发育等相关的近600余种遗传性眼病,临床表现多样,具有高度的临床异质性和遗传异质性,造成了临床诊断、治疗困难。佳学基因研究表明,引起眼科遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致。眼科系统疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
基因解码疾病列表
“眼科系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种眼科系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为眼科系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
(该列表为部分疾病展示,佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病)
基因解码的好处
明确所患眼科疾病是否为基因病
找到导致眼科疾病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案,规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
基因解码案例
受检者情况 : 赵女士,女,35岁,因双眼视力下降、视野变窄、分辨不清颜色就诊于当地医院,初步检查后怀疑为视网膜色素变性。赵女士了解到视网膜色素变性是一种基因病,遗传风险极大,担心5岁的儿子会遗传到该病。为了进一步明确诊断及了解儿子的遗传情况,送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定。
基因解码结果 :
基因解读与遗传咨询 : 数据库比对结果显示,赵女士USH2A基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与视网膜色素变性39型的发病相关,结合赵女士主诉,该突变考虑为与视网膜色素变性39型相关的复合杂合突变,是导致赵女士发病的重要致病性因素。
USH2A基因是常染色体隐性遗传疾病视网膜色素变性39型的致病基因,其典型症状是夜盲,视野逐渐缩小,视力减退。根据基因解码结果,虽然赵女士的症状不典型,但通过基因解码明确了赵女士患视网膜色素变性的诊断,经验证,她的儿子未遗传到该致病性突变,消除了家人及孩子一直以来对于可能会遗传这一难治疾病的恐惧。
适用人群
有眼科遗传性疾病相关临床表型的患者
有眼科遗传性疾病相关临床表型的疑似患者
有眼科遗传性疾病家族史的人群
生育过眼科遗传性疾病患儿的夫妇
想了解自身患眼科遗传性疾病风险的人群
眼科遗传性疾病高发地区人群
基因解码的优势
更多
测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高.
正确
将致病基因定位到特定位点,明确发病根源.
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确.
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高.
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传.