白质消融性脑病基因检测是对英文疾病名称为vanishing white matter disease所进行的质量和标准不一的各类基因检测的总称。白质消融性脑病简称为VWM,又叫做leukoencephalopathy with VWM,也称为儿童共济...
糖原累积病Ⅳ型基因检测是对英文疾病名称glycogen storage disease type IV所进行的各类标准和质量不一的基因检测的总称。该病英文简写为GSD Ⅳ,OMIM代码是232500。经基因解码明确,该病是由于糖原...
精氨酰琥珀酸尿症基因检测是对英文疾病称称为argininosuccinic aciduria进行的各类基因检测的总称。该病简写为ASA,OMIM 代码是207900。根据佳学基因在《人的基因序列变化与人体疾病表征》,精氨酰...
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症基因检测是对英文疾病名称为orniithine transcarbamylase deficiency的疾病进行的各类基因检测的总称。该病简写为OTCD,OMIM代码为311250。基因解码表明,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺...