【佳学基因检测】CHARGE综合征基因诊断如何做？

基因诊断导读：

CHARGE综合征发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道CHARGE综合征基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

CHARGE综合征疾病介绍：

CHARGE综合征是影响许多如后鼻孔闭锁的疾病），延缓的生长和发育，生殖器异常和耳畸形。畸形的模式随着患有这种疾病的个体而变化，并且婴儿常常具有多种危及生命的系统性疾病。 CHARGE综合征的诊断是基于主要和次要特征的组合。CHARGE综合征的主要特征比该次要特征更特异于该疾病。许多具有CHARGE综合征的个体在眼睛的结构之一中有孔（缺损），在早期发育期间形成。根据大小和位置，肿瘤可以存在于一只或两只眼睛中并且可以影响人的视力。有些人也有小眼睛（小眼畸形）。一个或两个鼻通道可以变窄（后鼻孔狭窄）或有效阻塞（后鼻孔闭锁）。患有CHARGE综合征的个体经常具有颅神经异常。颅神经直接从大脑出现并延伸到头部和颈部的各个区域，控制肌肉运动和传递感觉信息。某些颅神经的异常功能可引起吞咽问题，面部麻痹，减少（低嗅）或有效缺失气味感（嗅觉缺失症），以及轻度至严重的听力损失。患有CHARGE综合征的患者通常还具有中耳和内耳异常和异常形状的耳。CHARGE综合征的次要特征不是该疾病特有的;它们经常存在于没有CHARGE综合征的人中。次要特征包括心脏缺陷，在婴儿晚期开始的缓慢生长，发育延迟，以及在嘴部（腭裂）中或不具有开口的唇中有开口（唇裂）。个体经常具有低促性腺激素性性腺机能减退，影响指导性发育的激素的产生。男性常常出生于异常小的阴茎（小阴茎畸形）和隐睪症（隐睾）。在CHARGE综合征的女性中，外生殖器异常更少见。青春期可能不有效或延迟发育。个体可能患有气管食管瘘，是食管和气管之间的异常连接（瘘管）。患有CHARGE综合征的患者还具有独特的面部特征，包括方形面部和面部右侧和左侧之间的外观差异（面部不对称）。受累者具有广泛的认知功能，从正常智力到自主学习，没有言语和沟通不畅障碍。

CHARGE综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为CHARGE综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，CHARGE综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了CHARGE综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有CHARGE综合征，实现CHARGE综合征遗传阻断的目的。

CHARGE综合征基因测试机构怎么找？怎么联系

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得CHARGE综合征的遗传阻断成为可能。如果家族中有CHARGE综合征或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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